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Di Giuseppe Zampino, Responsabile Programma Malattie Rare 

Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli" IRCCS - Università Cattolica del S. Cuore - Roma 

Le persone con patologie congenite disabilitanti negli ultimi anni hanno sperimentato un incredibile aumento dell’aspettativa di vita. Patologie che in passato ricevevano esclusivamente cure specialistiche pediatriche oggi vanno ad impattare nelle cure della medicina degli adulti.  

Diventa quindi importante il passaggio delle cure dall’età pediatrica all’età adulta. 

Nell’età pediatrica la responsabilità è essenzialmente genitoriale e la cura è mediata dalla triangolazione tra pediatra, famiglia e bambino, dove la costruzione di una solida alleanza tra pediatra e famiglia è garanzia del successo della cura.

Nell’età adulta la relazione è invece diretta tra medico e persona capace di decidere e fare le scelte necessarie per il suo benessere. Questo passaggio, che include l'adattamento a un contesto assistenziale diverso, deve avvenire in modo da consentire all'adolescente di completare l'intero processo e richiede un'attenta pianificazione e un'attuazione graduale.

Una patologia cronica disabilitante dell'infanzia può rendere difficoltosa la transizione. Questo passaggio diventa ancor più delicato nel caso delle malattie rare. Le barriere di questo processo sono a diversi livelli.

A livello del paziente sia per la dipendenza emotiva dal pediatra sia dal fatto che, se è presente disabilità intellettiva, è impedita l’autonomia decisionale propria della definizione di “transizione”. Alcune malattie rare presentano anche una mancata crescita e un ritardato sviluppo puberale che di fatto fa rimanere i pazienti perennemente bambini nonostante il raggiungimento dell’età adulta. 

Anche per la famiglia, dopo aver sperimentato una profonda alleanza con il centro di riferimento pediatrico che l’ha accompagnata nelle fasi più delicate della vita e l’ha sostenuta nella gestione della complessità, vi è resistenza a svincolarsi dalla figura pediatrica. Ma soprattutto esistono delle difficoltà strutturali poiché per alcune tipologie di malattie rare, come le patologie metaboliche, vi è carenza di specialisti nell’adulto. Questo si traduce in mancanza di centri specifici nella medicina degli adulti, di agende dedicate, di ambienti adeguati ad accogliere pazienti con disabilità e dipendenti da caregiver. 

Su queste premesse il processo di transizione può essere difficoltoso, deve essere adeguato più che all’età e allo stato di sviluppo delle singole persone in relazione alla maturità, capacità cognitive, stato psicologico, circostanze sociali e personali.  

Per i giovani che non presentano disabilità intellettiva, l’obiettivo consiste nello sviluppare la conoscenza della propria malattia rara al fine di incoraggiare decisioni autonome riguardo allo stato di salute. Mentre la cura di chi ha una disabilità intellettiva è legata alla famiglia, che deve essere continuamente informata sull’evoluzione della condizione.  

Il processo di transizione deve essere sostenibile per il giovane e, se presenta disabilità intellettiva, per la famiglia.

È necessario costruire modelli efficaci di cura per persone con malattia rara, in particolare per coloro che pur essendo adulti rimangono perennemente bambini.

La vera sfida della medicina personalizzata consiste proprio nel trovare modelli di assistenza per condizioni uniche dove nessuno è lasciato solo.