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Nei giorni scorsi, l’Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) ha pubblicato un editoriale a firma di Jordi Pijuan, ricercatore presso l’Istituto Sant Joan de Déu (Barcellona, Spagna) e presso il CIBERER (Centro di Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), nonché caporedattore dell’OJRD, in cui viene tracciato lo stato dell’arte del panorama attuale delle malattie rare, lasciando intravedere un possibile promettente futuro.

Per molte persone con malattia rara – si legge nell’articolo - il percorso verso una diagnosi resta ancora lungo e complesso. L’ “odissea diagnostica” continua a rappresentare una realtà diffusa: i pazienti attendono in media tra quattro e sette anni per ottenere una diagnosi corretta, con casi che superano anche il decennio. Nel frattempo, affrontano consulti con numerosi specialisti, esami ripetuti e talvolta invasivi, oltre a diagnosi incomplete o errate. Le conseguenze non sono solo cliniche, ma anche psicologiche, sociali ed economiche, segnate da incertezza, isolamento e difficoltà organizzative per le famiglie.

Alla base di questi ritardi vi è spesso la complessità biologica delle malattie rare: circa il 70% ha origine genetica e presenta un’elevata variabilità clinica, rendendo difficile il riconoscimento anche tra pazienti con la stessa mutazione. A ciò si aggiungono sistemi sanitari frammentati, accesso non uniforme ai test genetici e manifestazioni cliniche atipiche.

Negli ultimi anni, tuttavia, la genomica ha aperto nuove prospettive. Le tecnologie di sequenziamento dell’esoma e del genoma, integrate con approcci omici come trascrittomica, proteomica e metabolomica, stanno consentendo di individuare cause genetiche prima non identificabili. L’impiego combinato di dati clinici, database internazionali e strumenti di intelligenza artificiale permette di ridurre i tempi della diagnosi, in alcuni casi passando da anni a pochi mesi, e di avvicinare sempre più la medicina personalizzata alla pratica clinica.

Parallelamente, lo sviluppo di terapie mirate — dalle terapie geniche agli approcci basati su RNA e modulatori proteici — offre nuove opportunità di trattamento per patologie un tempo considerate incurabili. Fondamentale è anche la collaborazione internazionale: la condivisione di dati clinici e genomici attraverso reti e piattaforme di scienza aperta consente di accelerare la scoperta di nuovi fenotipi e la valutazione di terapie innovative, dimostrando come ogni caso clinico possa contribuire al progresso globale.

Accanto alla tecnologia, emerge sempre più centrale il contributo attivo di pazienti e famiglie, coinvolti in registri, studi clinici e progetti di ricerca, elementi chiave per orientare le priorità scientifiche e migliorare la gestione della malattia.

Restano però sfide importanti: l’accesso equo ai test genetici e alle terapie innovative, il rafforzamento delle infrastrutture sanitarie, il coordinamento tra centri specialistici e adeguati investimenti pubblici nella ricerca.

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