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Le malattie rare possono attraversare i millenni e lasciare tracce silenziose nella storia dell’umanità, in attesa che la scienza trovi gli strumenti per riconoscerle. È quanto dimostra un importante studio internazionale che, grazie all’analisi del Dna antico, ha risolto un mistero medico vecchio di oltre 12mila anni, identificando una rara malattia genetica in due individui vissuti nel Paleolitico superiore. 

La ricerca, pubblicata sul New England Journal of Medicine, ha coinvolto un gruppo multidisciplinare internazionale guidato dall’Università La Sapienza di Roma, con la partecipazione dell’Università di Vienna e dell’Ospedale universitario di Liegi. Al centro dello studio ci sono due scheletri rinvenuti nel 1963 nella celebre sepoltura della Grotta del Romito, in Calabria: due individui deposti insieme, stretti in un abbraccio, un’immagine che da decenni affascina archeologi e antropologi. 

I resti appartengono a due persone vissute oltre 12mila anni fa: un adulto, noto come Romito 1, e un adolescente, Romito 2.

Già dalle analisi osteologiche era evidente che entrambi presentassero caratteristiche insolite. L’adulto aveva una statura inferiore alla media per l’epoca (circa 145 centimetri), mentre l’adolescente mostrava un marcato accorciamento degli arti e una statura estremamente ridotta, intorno ai 110 centimetri. Da tempo si ipotizzava la presenza di una rara patologia scheletrica, la displasia acromesomelica, ma mancava una conferma definitiva. 

La svolta è arrivata grazie alla paleogenomica, la scienza che studia il Dna antico.

I ricercatori hanno estratto materiale genetico dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi hanno rivelato che entrambi gli individui erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. Il Dna ha permesso una diagnosi certa: l’adolescente presentava entrambe le copie mutate del gene NPR2, confermando la displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rarissima malattia genetica che provoca una grave riduzione della crescita e l’accorciamento degli arti. La madre, invece, era portatrice di una sola copia mutata del gene: una condizione che non causa la malattia ma può determinare una statura più bassa del normale.

Questa scoperta dimostra come gli strumenti della genetica clinica moderna possano essere applicati allo studio del passato, ridefinendo la storia naturale delle malattie rare. L’analisi del Dna antico consente infatti di identificare mutazioni genetiche specifiche, fornire una datazione minima certa per alcune patologie rare e persino scoprire varianti genetiche finora sconosciute.

Lo studio offre anche una preziosa chiave di lettura socio-antropologica.

Secondo Alfredo Coppa, co-direttore della ricerca, è plausibile che la giovane Romito 2 sia stata accudita con attenzione dalla sua comunità: aiutata negli spostamenti, nel procurarsi il cibo e nella vita quotidiana, nonostante le difficoltà di un ambiente duro come quello dei cacciatori-raccoglitori del Paleolitico. Un’ipotesi che suggerisce l’esistenza di una cura sociale continuativa già oltre 12mila anni fa.