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Uno studio multicentrico coordinato dall’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova, pubblicato sulla rivista Brain, ha individuato una potenziale strategia farmacologica per il trattamento di forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, una rara distrofia muscolare genetica che colpisce soprattutto bambini, partendo da un farmaco già utilizzato nella distrofia muscolare di Duchenne.

La ricerca, la più ampia mai condotta su questa patologia, ha coinvolto 16 pazienti e diversi centri di ricerca italiani ed europei. I risultati mostrano che nelle forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia è presente una forte attivazione dei processi infiammatori, molto simile a quella osservata nella distrofia di Duchenne. Questo dato apre alla possibilità di utilizzare terapie antinfiammatorie a base di corticosteroidi per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Un ulteriore elemento chiave dello studio è l’identificazione di biomarcatori in grado di distinguere le forme gravi da quelle lievi, permettendo in prospettiva un approccio terapeutico più personalizzato, riservato a chi può trarne reale beneficio. Sebbene siano necessari ulteriori studi clinici per confermare l’efficacia e la sicurezza di questa strategia, la ricerca rappresenta un primo passo concreto verso un trattamento farmacologico per una malattia rara ancora oggi “orfana” di terapie.