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Un team di ricercatori dello Sheba Medical Center di Tel Hashomer ha sviluppato un farmaco personalizzato per una bambina di otto anni con un raro disturbo dello sviluppo neurologico causato da una mutazione del gene Gnao1.

Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari.

Il Ministero della Salute israeliano ha autorizzato la somministrazione della prima dose nell’ambito del programma di uso compassionevole, che permette l’accesso a terapie sperimentali non ancora approvate quando non esistono alternative terapeutiche.

Il farmaco utilizza minuscoli frammenti di materiale genetico per bloccare l’istruzione errata prodotta dal gene mutato. Nei test preliminari, condotti su cellule nervose ottenute da campioni di pelle della giovane paziente, il trattamento ha mostrato risultati incoraggianti: l’attività anomala del gene è stata ridotta fino al 75%, con miglioramenti osservati sia nei parametri biologici di base sia nella funzionalità cellulare complessiva.

Questa innovazione apre la strada allo sviluppo di terapie ultra-personalizzate per malattie genetiche rare, offrendo nuove speranze alle famiglie che vivono condizioni prive di trattamenti efficaci.