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A cura di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS

Brando è un bambino di otto anni che col suo carattere e il suo sorriso anche di fronte alle difficoltà infonde gioia e felicità nei suoi genitori. Qualcosa che li ricompensa completamente dalla fatica quotidiana.

Quando è nato, la mamma e il papà non sospettavano che fosse portatore di una mutazione genetica, Camk2, che causa la sindrome di West, una rara forma di epilessia infantile caratterizzata da spasmi, attività cerebrale anormale (ipsaritmia) e regressione dello sviluppo psicomotorio. Nulla lasciava presagire che vi fossero problemi, ma a sei mesi di vita è arrivata una crisi epilettica che ha portato ad approfondire cosa avesse causato la condizione, portando alla diagnosi tramite l’analisi dell’esoma a circa un anno e mezzo.

Scoraggiati ma decisi a non mollare, anche di fronte al fatto che i medici affermavano che vi fosse poco da fare in quanto in letteratura vi era pochissimo di noto sulla patologia, i genitori - come spiega il papà, Stefano Buttafuoco, giornalista  e conduttore Rai -  hanno deciso di investire nella ricerca creando una propria associazione e coinvolgendo altre famiglie anche a livello internazionale.

“Cercando in rete - spiega Stefano - abbiamo trovato dei gruppi di famiglie con la malattia, costituiti da circa 30 persone al mondo (ora sono circa 300, anche per il fatto che l’esame dell’esoma che ha un costo elevato è in molti casi offerto gratuitamente dagli ospedali). Abbiamo costituito la nostra associazione, Unici, che oggi sostiene una ricerca dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù su farmaci per alleviare i sintomi della malattia condotta in particolare dalla dottoressa Claudia Compagnucci, che ringraziamo. Tramite un Seed Grant di Telethon, inoltre, speriamo a dicembre di avere i primi risultati di alcuni test sulle cellule di Brando riprodotte in laboratorio. Mediante una ricerca finanziata dalle famiglie a livello internazionale speriamo invece nella terapia genica, sulla quale si sta lavorando all’Istituto Erasmus di Rotterdam, in Olanda”.

Oltre alla ricerca, per il bimbo ogni giorno ci sono la piscina, la psicomotricità e la terapia Aba. Quest’ultima, in particolare, è a carico delle famiglie e data la sua importanza l'appello dei genitori di Brando è che venga inclusa nell’ambito di un sostegno più esteso dello Stato alle famiglie. Il bambino muove alcuni passi tenuto per le mani e ha mostrato alcuni piccoli miglioramenti, ma il sogno è che arrivi qualcosa che rappresenti una svolta completa per la sua malattia.

“Io non penso al domani - confessa Stefano -.  So di avere davanti a me una montagna e che ogni giornata è una lotta, ma ovviamente spero che così come la vita mi ha sorpreso con l’imprevisto legato alla condizione di Brando mi sorprenda ancora in questo caso in senso positivo”.

“E’ uno dei doni di mio figlio, quello di avermi abituato a vivere la vita per quella che è, giorno dopo giorno - conclude il papà -. Brando mi ha dato anche l’opportunità di migliorarmi come persona e sul lavoro, dandomi modo di fare una trasmissione che abbia un senso e che permetta di portare all’attenzione temi importanti come la disabilità".