NEWS

Alla Ricerca del Fosfato è il titolo del video documentario, e della relativa campagna di sensibilizzazione (pillole video, infografiche e la serie di podcast “XLH Files” su Spotify), promossi da AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), per far capire l’importanza del fosfato nella diagnosi di Ipofosfatemia X-Linked (XLH), per diffondere informazioni cliniche aggiornate e best practice, per dare visibilità ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle sfide che sono costretti ad affrontano.

Nel video il Dott. Marco Pitea, dell’Ospedale San Raffaele di Milano, e la Dott.ssa Marica Giliberti del Policlinico di Bari, spiegano bene cos’è il fosfato e quando e perché è importante andarlo a cercare nel nostro corpo.

Il fosfato è la più importante componente biologica dei tessuti duri: ossa (dove si concentra per l’80%), denti e tendini; fa anche parte degli acidi nucleici e delle membrane cellulari delle nostre cellule. È essenziale per numerosi processi biologici e per la mineralizzazione delle ossa. In una persona adulta sana di 70 chili il fosforo totale distribuito nel corpo è di circa700 grammi, ma chi convive con l’XLH presenta bassi livelli di fosfato nel sangue a causa della malattia. Si tratta di una patologia genetica rara delle ossa, la più comune forma di rachitismo ereditario, che comporta anche bassa statura, effetti sulla dentatura, dolori, difformità scheletriche e necessità di sottoporsi a interventi chirurgici, con conseguenti ricadute sulla qualità di vita sia dal punto di vista psicologico che sociale e lavorativo. L’incidenza stimata è di 1 caso ogni 20.000 persone, ma è una malattia sottodiagnosticata.

“Come per molte malattie metaboliche genetiche rare, anche per questa patologia le azioni più importanti sono informazione, diagnosi precoce, terapia e supporto a pazienti e famiglie – spiega Cristina Vallotto, Presidente di AISMME – Ecco perché abbiamo deciso, oltre a fornire strumenti e servizi dedicati, di collaborare alla campagna ‘Alla Ricerca del Fosfato’, un'iniziativa promossa da Kyowa Kirin, mirata al mondo clinico e non solo, che pone l'accento sull'importanza del fosfato nella diagnosi della malattia”.

“Produrre informazione di qualità e diffonderla è molto importante. – conclude Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME – L’XLH spesso viene confusa con altre malattie e solo il sospetto di diagnosi da parte dei medici di famiglia e dei pediatri di libera scelta permette di intervenire precocemente con terapie che aiutano a prevenire il manifestarsi e l’aggravarsi delle manifestazioni della malattia in caso di neonati, ma anche di migliorare la qualità di vita dei pazienti adulti. È sufficiente un semplice esame del sangue, che individui i livelli del fosfato, ma occorre interpretare bene e presto i sintomi. Ecco perché è fondamentale lavorare con il mondo medico con iniziative di informazione e sensibilizzazione, ma senza dimenticare mai i pazienti. L’obiettivo di Aismme è migliorare la vita loro e dei loro caregivers, offrendo informazioni corrette, servizi, come il supporto psicologico gratuito e strumenti di supporto, in particolare per i bambini, per aiutarli a gestire la malattia e le terapie. Lavoriamo anche per una migliore assistenza, per un follow up di qualità, e perché vengano riconosciuti i pesanti costi sociali ed economici che gravano per tutta la vita: la gestione dell’XLH ha costi altissimi, tra cui quelli dentistici che non vengono rimborsati”.