NEWS

È iniziato, anche in Italia, l’arruolamento di pazienti con MELAS (Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi stroke-like) per il trial clinico internazionale PRIZM, il cui scopo è valutare l’efficacia e la sicurezza di zagociguat, farmaco sperimentale per il trattamento, appunto, della MELAS. In occasione dell’avvio della sperimentazione, MITOCON lancia il progetto “Volti e Voci della Melas – Storie per Rompere il Silenzio”, dando voce a pazienti e famiglie attraverso testimonianze video.

La MELAS è una malattia neurometabolica genetica rara, progressiva e multisistemica, causata da una disfunzione mitocondriale, che si manifesta con sintomi eterogenei come episodi stroke-like, crisi epilettiche, deficit cognitivi, debolezza muscolare e disturbi metabolici.

Lo studio, multicentrico, di fase 2b, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo e crossover, consiste nella somministrazione del farmaco (15 mg e 30 mg, per via orale) in adulti con diagnosi genetica di MELAS. La nuova molecola - che ha già dimostrato negli studi preliminari di attraversare la barriera emato-encefalica, migliorando la funzione neuronale e il flusso sanguigno cerebrale - dovrebbe ridurre l’affaticamento fisico e mentale, migliorare le funzioni cognitive, dimostrare un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole.

L’idoneità dei candidati sarà stabilita dal centro clinico di riferimento, ma i criteri inclusione, come si legge sulla pagina dedicata del sito di MITOCON, sono i seguenti:

• età compresa tra 18 e 75 anni,
• diagnosi genetica di MELAS (mutazione del DNA mitocondriale),
• almeno un episodio stroke-like documentato,
• una storia di fatica muscolare,
• difficoltà cognitive e fatica mentale,
• essere in grado di completare almeno una ripetizione nel test “sit-to-stand”,
• poter svolgere le attività di monitoraggio settimanali previste dallo studio.

I Centri italiani coinvolti, dove quindi si svolge la sperimentazione, sono: l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano – Responsabile dott.ssa Costanza Lamperti; la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS, Roma – Responsabile Prof.ssa Serenella Servidei; l’ Università di Pisa – Clinica Neurologica, Pisa – Responsabile Prof. Michelangelo Mancuso.

Per maggiori informazioni scrivere a scientific.office@mitocon.it