NEWS
L’importanza dei dati e della loro integrazione nelle malattie rare
A cura di Claudio Carta, primo ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di cinque individui ogni diecimila persone. I dati relativi alle patologie rare sono sensibili e, tra le altre cose, sparsi, distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, raccolti in modo eterogeneo. Presentano in sostanza poca interoperabilità.
Vi è quindi un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi a beneficio dei pazienti.
Questi principi guida si sono diffusi rapidamente tra le diverse comunità scientifiche tra cui quella delle malattie rare poiché, garantendo la sicurezza dei dati e il rispetto della privacy individuale aiutano, ad esempio, ricercatori, medici e pazienti, a trarre vantaggio dalla condivisione delle conoscenze. I dati FAIR permettono di rispondere in modo rapido e puntuale a domande che necessitano di accedere a dati da diverse risorse.
L’Istituto Superiore di Sanità, fin da quando è stato coniato l’acronimo “FAIR Data”, ha sostenuto l’importanza dei principi guida, organizzando, co-organizzando e partecipando a livello internazionale e nel contesto di progetti europei a diverse attività tra cui i corsi di formazione “Bring Your Own Data” (BYOD).
Recentemente, è stato pubblicato sul Journal of Neuromuscular Diseases un articolo intitolato The FAIR journey of a patient-driven registry: reflections and practical solutions from the Duchenne Data Platform FAIRification experience, che mostra i significativi progressi nell'attuazione pratica dei principi guida di FAIR e fornisce spunti di riflessioni e suggerimenti per rendere disponibili i dati secondo i criteri fissati.
- Data di pubblicazione 30 ottobre 2025
- Ultimo aggiornamento 30 ottobre 2025
