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"Risolvere casi irrisolti di malattie genetiche e non genetiche rare attraverso la convalida delle varianti e nuovi approcci tecnologici". È l’obiettivo – e anche il titolo – della Joint Transnational Call (JTC) 2026 che la European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) è pronta a lanciare il prossimo 10 dicembre 2025. Seguirà l’annuncio del lancio un webinar informativo per i potenziali candidati il 16 dicembre, dalle 15 alle 17 CET (a questo link la registrazione).

L'obiettivo del bando transnazionale congiunto è fornire chiarezza diagnostica su malattie rare irrisolte. Più in dettaglio– si legge sul sito di ERDERA – lo scopo è quello di risolvere le malattie genetiche rare non diagnosticate e di affrontare le malattie rare non genetiche complesse e multifattoriali, identificando le varianti causali nei pazienti senza diagnosi molecolare dopo precedenti test genetici o genomici.

La diagnosi delle malattie rare rappresenta, infatti, una sfida a tutti gli effetti: circa il 50% delle persone con sospetta malattia genetica rara non vengono diagnosticate o ricevono una diagnosi errata. Inoltre, le MR di origine non genetica – che si stima rappresentino circa il 10% di tutti i casi di MR – rimangono un'area poco studiata. In media, ci vogliono circa 5 anni per stabilire una diagnosi accurata per le persone che convivono con una MR. Data la complessità di questi disturbi, sono necessari approcci diagnostici multipli e complementari. Queste esigenze e sfide insoddisfatte sono alla base degli obiettivi del bando.

Sulla pagina dedicata si trovano le aree di interesse suggerite ma anche le malattie, gli approcci e gli argomenti esclusi dal bando, nonché il calendario delle date (dal prossimo 10 dicembre 2025, giorno del lancio, all’8 luglio 2026, che segna la scadenza, passando per webinar informativi e controlli di idoneità).