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Ottobre è il mese di sensibilizzazione della sindrome dell’X Fragile, che prevede un ricco calendario di eventi organizzato dalle 11 sezioni territoriali dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile sparse per tutta la penisola e che culmina il 10 ottobre con le celebrazioni per la Giornata mondiale. Per l’occasione, monumenti ed edifici, compreso l’Istituto Superiore di Sanità, si illuminano di blu.

Lo scopo è accendere i riflettori su una malattia che è la più comune causa ereditaria di disabilità intellettiva e la seconda causa genetica di autismo. Dovuta a una mutazione sul cromosoma X – da qui la data scelta per la Giornata, il 10/10, che in numeri romani è X/X - del gene FMR1, che determina l’assenza di una proteina fondamentale per lo sviluppo delle cellule cerebrali. Colpisce circa 1 maschio su 4.000 e 1 femmina su 6.000.

Quest’anno, il tema scelto a livello mondiale dalla Fragile X International (FRAXI) è il “diritto alla comunicazione”, ovvero ad esprimere pensieri, concetti e sentimenti, ai fini di una vera inclusione nella vita quotidiana. Utilizzando l'hashtag #RightToCommunication, FraXI ha avviato una campagna online per sensibilizzare sull'importanza di questo diritto nella comunità X Fragile. E sul suo sito, l’Associazione esplicita in 12 punti il significato del diritto alla comunicazione:

1. Il diritto alla dignità e al rispetto in tutte le interazioni.
2. Il diritto a una comunicazione significativa, culturalmente e linguisticamente appropriata.
3. Il diritto di essere interpellati direttamente e di non essere interpellati o di non essere citati come se non ci fossimo.
4. Il diritto di ricevere una risposta a tutte le comunicazioni, anche quando il risultato desiderato non è possibile.
5. Il diritto di partecipare in tutti gli ambienti come partner di comunicazione a pieno titolo.
6. Il diritto di interagire socialmente e di costruire e mantenere relazioni.
7. Il diritto di ricevere informazioni su oggetti, azioni, eventi e persone e di comprenderle.
8. Il diritto di chiedere o rifiutare oggetti, azioni, eventi e persone.
9. Il diritto di esprimere preferenze e sentimenti, fare commenti e condividere opinioni.
10. Il diritto di fare scelte tra opzioni significative.
11. Il diritto di accedere a servizi e supporti per la comunicazione durante tutto l'arco della vita.
12. Il diritto a sistemi di comunicazione aumentativa e alternativa (CAA) individualizzati e funzionanti e ad altre tecnologie assistive in ogni momento.

Una terapia cognitivo-comportamentale combinata per le persone con X Fragile 

Inoltre, sempre sul sito della FRAXI è riportato uno studio italiano, di cui si è parlato anche nel recente convegno all’Università di Bari Aldo Moro “Sindrome X Fragile: Scienza, Cura e Inclusione", coordinato dalla Dott.ssa Alice Montanaro, psicoterapeuta e dottoranda di ricerca presso la medesima università. Lo studio esplorativo, pubblicato su Research in Developmental Disabilities, ha scoperto come la terapia neuropsicologica-cognitivo-comportamentale combinata (nCBT) per i giovani adulti con la sindrome in questione apporti loro maggiori benefici nella vita quotidiana grazie al suo approccio multidimensionale, che combina diverse strategie. Sfatando tra l’altro il luogo comune che esclude le persone con disabilità intellettiva dalla terapia cognitivo-comportamentale che, invece, sostiene la Dott.ssa Montanaro, va adattata al loro modo di pensare unico, alla loro visione personale. Lo studio è il risultato di un progetto iniziato nel 2020 presso l’Ateneo di Bari, supportato dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Sez. Puglia, rivolto a dieci giovani adulti con Sindrome X Fragile e disabilità intellettiva, residenti nella regione Puglia e tutti iscritti all’Università di Bari. Un percorso che prevede sessioni di gruppo, incontri psicoeducativi, training cognitivi ed esercizi di gestione emotiva, oltre al supporto accademico, e che ha dato frutti concreti: anche grazie a questo percorso una delle partecipanti ha conseguito l’anno scorso la laurea in Lettere moderne.