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Oltre un milione di persone convive con la distrofia miotonica, malattia neuromuscolare ereditaria. Molti sono inconsapevoli della propria condizione e quindi non possono ricevere quei trattamenti tempestivi che consentirebbero una migliore prognosi e una migliore qualità di vita. In occasione della Giornata di Consapevolezza, che si celebra il 15 settembre, la Fondazione Malattie Miotoniche mette in luce, sulla base di studi recenti, come la prevalenza della patologia sia cinque volte superiore rispetto a quanto si pensasse. Mentre prima si stimava una prevalenza di circa 1 caso ogni 8.000 individui, oggi è stato stimato che la malattia colpisca 1 persona ogni 2.100, con picchi regionali che raggiungono 1 caso ogni 550 abitanti.

Le distrofie miotoniche sono caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata a una rigidità con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia). Ovvero, dopo la contrazione il muscolo non riesce a rilassarsi e si indebolisce. La patologia, inoltre, non si limita a compromettere i muscoli (cuore compreso) ma anche l’apparato respiratorio, il sistema digestivo e le funzioni cognitive. Spesso i medici non conoscono le distrofie miotoniche o restano confusi dal quadro clinico complesso. La Fondazione sottolinea l’importanza della formazione del personale sanitario. Tra i suoi compiti, infatti, vi è proprio quello di mettere a punto materiali formativi specifici per medici di base e pediatri.

Intanto, nel mondo della ricerca qualcosa si muove: negli Stati Uniti, in parte anche in Europa, sono in corso sperimentazioni cliniche per farmaci capaci di modificare il decorso naturale della malattia. Uno studio pubblicato nel 2025 sulla rivista Annals of Clinical and Translational Neurology ha scoperto due tipi di miotonia, ciascuno con cause e trattamenti specifici. Questo è importante perché evidenzia come non tutti i pazienti devono essere curati allo stesso modo.

Convegno Fondazione Malattie Miotoniche ETS – 16 settembre 2025 

Leggi il comunicato stampa della Myotonic Dystrophy Foundation