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Si chiama RettX il registro europeo dei pazienti con sindrome di Rett, sviluppato dalla Rett Syndrome Europe con gli esperti in materia di tutta Europa e la rete di associazioni locali, tra cui AIRETT. Scopo del registro è raccogliere dati demografici e medici dalle famiglie per far progredire la ricerca e migliorare l'assistenza ai pazienti, garantendo al contempo la privacy e la sicurezza dei dati.

Il nome non è casuale. Come si legge sulla pagina dedicata della Rett Syndrome Europe, "rettX" riflette l'attenzione del progetto sulla sindrome di Rett e sul ruolo cruciale del cromosoma X. Inoltre, la "X" funge anche da enigma, a simboleggiare le incognite che ci si sforza di svelare e l’impegno per la scoperta di una cura.

Il percorso che ha portato alla nascita del registro è stato graduale. La prima fase è consistita in un progetto pilota in Spagna, dove l’organizzazione europea ha condotto un censimento per raccogliere informazioni demografiche sulle persone con sindrome di Rett. Nell’attuale seconda fase, è stato implementato uno strumento che consente a chi si prende cura di un paziente, dunque ai caregiver, di condividere informazioni chiave - nome, cognome, data e paese di nascita, sesso, conferma della diagnosi e, quando disponibili, dettagli sulle mutazioni genetiche - seguendo le migliori pratiche in materia di privacy e usabilità. Dalla Spagna l’iniziativa è stata poi lanciata in Portogallo, Turchia e altri Paesi. Ad oggi, RettX è disponibile in 17 lingue, dunque sempre più inclusivo e accessibile.

La fase successiva si concentrerà su sondaggi mirati per raccogliere dalle famiglie informazioni più dettagliate sulla vita con la sindrome di Rett.

Per partecipare a RettX, la procedura è semplice: innanzitutto, i caregiver devono creare un account utente, poi registrare il paziente e infine caricare la diagnosi di sindrome di Rett per la convalida. Solo i pazienti con diagnosi accertate e verificate saranno inclusi nel registro e potranno utilizzarne tutte le funzioni.