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A cura di Luana Penna, Ufficio Stampa ISS

Elisa Marini è mamma di due bambini: Francesco, che ha 6 anni, e suo fratello maggiore di 8. È anche consigliera dell’Associazione Cistinosi. La storia della sua famiglia con la malattia è iniziata poco dopo la nascita di Francesco, a marzo 2020.

“Allattavo da mesi, ma lui non cresceva, era sempre molto debole - racconta Elisa -. A maggio abbiamo cominciato a fare accertamenti: sospettavamo addirittura il diabete perché aveva spesso le analisi completamente sballate”.

“Siamo stati ricoverati per 20 giorni all’Ospedale Civile di Brescia, dove gli è stata diagnosticata la Sindrome di Fanconi, un disturbo renale ereditario che spesso si accompagna a ritardi nella crescita - prosegue -. Francesco ha iniziato da subito una terapia con molti elettroliti, ma si era già manifestato anche un principio di rachitismo. A luglio 2020 abbiamo cominciato i test genetici, che sono durati un anno. È stato un percorso lungo e difficile. Finalmente, nel 2021, è arrivata la diagnosi: cistinosi nefropatica, una malattia genetica rara”.

La patologia, genetica autosomica recessiva appartenente al gruppo di malattie conosciute come errori congeniti del metabolismo e di cui si contano in Italia tra 50 e 70 casi, colpisce i reni, ma sono coinvolti molti altri organi come l’occhio, la tiroide, l’intestino, il sistema nervoso centrale e l’apparato riproduttivo.

“Francesco - prosegue Elisa - assume farmaci quattro volte al giorno, che servono a rallentare la progressione della malattia. In questi anni ha passato molto tempo in ospedale, a volte anche in condizioni gravi, come quando è stato ricoverato in rianimazione per disidratazione. Il bambino è seguito da un’equipe multidisciplinare: nefrologi, endocrinologi, oculisti, ematologi. La presa in carico è complessa ma fondamentale”.

“Come famiglie, cerchiamo di sostenerci a vicenda, confrontandoci e condividendo esperienze - aggiunge -. Lavoriamo anche online, specialmente nel Lazio e in Friuli, che sono le Regioni con il maggior numero di pazienti”.

L’Associazione Cistinosi Italia Odv, di cui Elisa fa parte, raccoglie fondi per la ricerca e per sostenere le famiglie. Uno dei problemi più gravi che le famiglie segnalano di dover affrontare è la transizione dall’età pediatrica a quella adulta: quando i ragazzi compiono 18 anni, spesso non trovano più strutture in grado di seguirli adeguatamente. Serve per  Cistinosi Italia Odv un centro di transizione pediatrico che accompagni questi pazienti nella cura anche da adulti.

Un altro aspetto fondamentale è poi quello della ricerca.

“Francesco è un bambino straordinario, e come lui lo sono tutti i bambini che convivono con questa malattia. Noi non smetteremo mai di lottare per loro - conclude Elisa - La nostra speranza è nella ricerca, in nuove cure capaci di dare un futuro ai nostri figli, nella solidarietà tra famiglie e nel fatto che sempre più professionisti si uniscano all’associazione per supportarci”.