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A cura di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare   

Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità.  

È quello che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.

Dal 2015 Uniamo, Federazione italiana delle malattie rare, grazie alla collaborazione con le Istituzioni, raccoglie e analizza i dati disponibili per dare vita a un documento che offre una visione globale, partendo dal punto di vista della persona con malattia rara.

“Il Rapporto - sottolinea la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro - offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni. Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio”.

“I dati - aggiunge il presidente dell’Iss Rocco Bellantone - rappresentano un elemento fondamentale nelle decisioni di sanità pubblica perché forniscono le basi per comprendere lo stato di salute della popolazione, identificare i bisogni, valutare i rischi e, soprattutto monitorare l’efficacia degli interventi. Per raggiungere questi obiettivi è essenziale il lavoro portato avanti dall’Istituto Superiore di Sanità con il Registro nazionale malattie rare, che con il suo flusso di dati è lo strumento tramite il quale il Centro Nazionale Malattie Rare effettua il monitoraggio della rete assistenziale a livello nazionale, oltre che aggiornare il quadro epidemiologico delle malattie rare nel nostro Paese”.

I dati di Uniamo

Crescono disponibilità e consumo di farmaci orfani

Cresce ancora la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: secondi in Europa solo alla Germania.

Nel 2023 è cresciuto anche il consumo di farmaci orfani: lo 0,05% del totale, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica. Nel 2022 il consumo era stato dello 0,04% e l’incidenza di spesa del 6%. Nello stesso periodo la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4% del totale. Salgono anche i farmaci compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996: sono ben 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012.

Migliora il dato di attrattività dell’Italia sull’assistenza transfrontaliera

L’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita.

Screening neonatale esteso in tutte le Regioni, ma panel malattie bloccato dal 2016

Dal 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà delle Regioni e Province Autonome, inoltre, ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad altre patologie: di certo un segnale positivo, che risponde però a una carenza nazionale dettata dal mancato aggiornamento del panel.

Questo tema necessita di essere affrontato attraverso una modifica normativa: l’aggiornamento del panel dello SNE, infatti, non può essere legato secondo Uniamo a quello dei LEA in quanto deve procedere a una velocità decisamente superiore.

“La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma - sottolinea Maria Elena Boschi, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche -. A quasi dieci anni dall’approvazione, nel 2016, della norma che garantisce a ogni neonato lo screening gratuito per 49 malattie rare, il panel delle patologie diagnosticabili tramite screening neonatale esteso non è mai stato aggiornato. Eppure, oggi la scienza consente di individuare precocemente molte più malattie: non farlo significa rinunciare a salvare vite e prevenire disabilità”.

Diminuiscono gli studi clinici, serve un sistema attrattivo

Dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale).

Per poter incrementare gli studi e aprire di più alle sperimentazioni cliniche, deve essere creato secondo Uniamo “un sistema attrattivo, composto da una rete di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, da investimenti. Su quest’ultimo punto, è certamente da apprezzare il bando lanciato da Aifa in questo mese, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro”.

L’inclusione scolastica arranca

Solo 2 scuole su 5 (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia. Un dato epidemiologico interessante emerge dalla composizione degli alunni con disabilità.

C’è una netta prevalenza di maschi sulle femmine (228 ogni 100): le statistiche mostrano sensibili differenze di genere in vari disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui i disturbi dello spettro autistico e i disturbi del comportamento e dell’attenzione.

Per quanto riguarda la scuola in ospedale gli studenti sono stati complessivamente 62.812, in aumento (+6,2%) rispetto all’anno scolastico 2022/2023 quando erano stati 59.161 tornando sui livelli pre-pandemici 2018/2019 (61.516).

Quasi 2 studenti su 3 (64,5%) hanno avuto una degenza breve (da 2 a 7 giorni) mentre quasi 1 su 4 (23,6%) ha frequentato la scuola in ospedale in day-hospital; le degenze di media durata (da 8 a 15 giorni) rappresentano il 7,1% dei casi e quelle che hanno superato i 15 giorni di durata il 4,9%.