Si intitola “Chronic Stress in Adults with PKU: Exploring Diet, Microbiome, and Cognitive Interactions” il progetto di un gruppo di studenti dell’Università di Dublino e dell’Università di Galway (Irlanda) che intendono indagare su come lo stress cronico influisca sulle sfide che i pazienti adulti con Fenilchetonuria (Phenylketonuria - PKU) devono affrontare. Sfide relative all’aderenza alla dieta da rispettare, alle funzioni cognitive, alla salute intestinale e al benessere quotidiano.

La Fenilchetonuria è una condizione metabolica rara di origine genetica che colpisce circa 1 neonato su 10.000 in Europa. È causata dall'accumulo nel sangue e nel liquido cefalorachidiano di un aminoacido, la fenilalanina (Phe). Se non trattata, l’accumulo di Phe può provocare gravi danni neurologici e cognitivi (disturbi motori, del comportamento e dell’umore, ritardo mentale). In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio. Il trattamento principale è la dieta ipoproteica, che esclude molti alimenti (carne, pesce, uova, latte, formaggi, legumi, frutta secca, e altro) e che impatta pesantemente sule relazioni sociali e sulla qualità della vita, soprattutto dei giovani.

Il progetto degli atenei irlandesi fa parte del Virtuome 2025 Community Impact Project, un programma di ricerca del Digital Metabolic Twin Centre dell’Università di Galway, che ha l’obiettivo di creare, appunto, un Digital Metabolic Twin (un gemello digitale) per ogni persona, ovvero la rappresentazione virtuale di un paziente a partire dai suoi dati e servendosi di un modello matematico implementato con un computer digitale. Lo scopo è quello di fornire informazioni personalizzate sulla salute del singolo paziente, in tempo reale, e orientare in modo mirato le decisioni sanitarie che lo riguardano. 

Il progetto degli studenti passa per un questionario rivolto separatamente a clinici e ricercatori, ai pazienti e ai loro rappresentanti, finalizzato a:

- identificare le attuali lacune nella ricerca e nell'assistenza clinica;

- comprendere l'impatto reale dello stress sul controllo metabolico nella PKU;

 - co-progettare futuri strumenti di supporto digitale che rispondano alle esigenze reali, vissute dai pazienti.

Qui la survey per i pazienti in inglese: https://forms.gle/GJaFqiXUaq1nfZHfA

Qui la survey per i pazienti in italiano:  https://forms.gle/8cqfmANawTRN7baC6

Qui la survey per medici, dietisti e ricercatori in inglese:  https://forms.gle/bPbKuK6FF1EoykPP9

Riparte la campagna “Conoscere la PKU”

Inoltre, in occasione della Giornata internazionale della Fenilchetonuria, riparte la campagna “Conoscere la PKU”, promossa da BioMarin con il supporto delle Associazioni di pazienti (Aismme, A.ME.GE.P. Domenico Campanella, AMMeC, APS L’APE Campania, Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, IRIS). Sul sito dedicato compare una nuova sezione di “video testimonianze”: storie di persone con PKU e caregiver che raccontano, in prima persona, le difficoltà quotidiane e i consigli per vivere meglio; ma anche “video specialisti”, pillole informative degli esperti.

Sempre in occasione della Giornata, sabato 28 giugno, PKU&NOI organizza un evento online, in diretta dalle 10.00 alle 12.45, dedicato alla patologia.

39esima E.S. PKU Conference 2025 (Amburgo, Germania), 25-28 settembre 2025