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Si intitola “Il percorso di diagnosi e cura del paziente con miopatia mitocondriale” la survey lanciata in tutta Europa in collaborazione con lo European Reference Network per le Malattie Neuromuscolari (ERN-NMD), al fine di migliorare il percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale e le opportunità per chi vive con queste condizioni complesse, non solo in Italia ma in tutta Europa.

Il sondaggio – a cui si può partecipare fino al 20 marzo - si rivolge ai pazienti adulti ed è in lingua inglese.

Le miopatie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.

La gestione di tali patologie è complessa. Per questo, un percorso di diagnosi e cura ben definito è fondamentale per fornire il supporto e le risorse necessarie alle persone colpite da questi disturbi. Inoltre, come si legge sul sito, “sottolineare gli aspetti positivi del percorso del paziente non solo ispira speranza, ma permette anche ai pazienti e ai caregiver di assumere un ruolo attivo nella gestione della condizione”.

Ecco perché è importante condividere la propria esperienza attraverso la partecipazione al sondaggio.

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Per saperne di più sulle malattie mitocondriali