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Jennifer Kearney della Northwestern University è tra i 41 ricercatori ad aver ottenuto una sovvenzione nell'ambito della Million Dollar Bike Ride 2024 per un progetto incentrato sui disturbi legati a SCN2A, malattia rara dovuta a una mutazione dell’omonimo gene di cui oggi, 24 febbraio, si celebra in tutto il mondo la Giornata di sensibilizzazione.

Obiettivo della ricerca, con la quale si intende studiare, da febbraio 2025 a gennaio 2026, come le mutazioni di SCN2A influiscano sull'attività cerebrale alla base dell'apprendimento e dell'adattamento, è aiutare la comprensione dei disturbi legati alla SCN2A a beneficio di tutta la comunità dei pazienti e delle loro famiglie.

Il gene SCN2A, situato sul cromosoma 2 nella zona chiamata 2q24.3 (da qui la scelta del 24 febbraio per la Giornata mondiale) contiene infatti informazioni estremamente importanti per il sistema nervoso centrale. Mutazioni nel gene SCN2A costituiscono una delle cause più comuni all’interno dei disturbi del neuro-sviluppo. Si va dalle Convulsioni Benigne Famigliari Neonatali/Infantili, in cui i bambini soffrono di crisi epilettiche che solitamente si risolvono con la crescita entro la fine del primo anno di vita (in genere questi bambini manifestano uno sviluppo psicomotorio nella norma) a gravi forme di epilessia e ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e/o disordini dello spettro autistico senza epilessia.

In Italia è attiva l’Associazione SCN2a Italia Famiglie in Rete, punto di riferimento per tutte le famiglie, con la mission anche di promuovere la ricerca scientifica e divulgare informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara. A livello globale opera The FamilieSCN2A Foundation che ha organizzato la Summer Conference 2025 per i prossimi 31 luglio-2 agosto a Denver (Colorado, USA).