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Febbraio è il mese per eccellenza delle malattie rare che culmina nel Rare Disease Day, ma è dedicato anche alla consapevolezza di una specifica patologia: la sindrome di Marfan.

Si tratta di una rara condizione genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo, ossia quel tessuto che tiene insieme tutte le cellule, gli organi e gli altri tessuti del corpo. E proprio perché il tessuto connettivo si trova ovunque, la sindrome di Marfan può colpire molte parti del corpo: aorta e altri vasi sanguigni, cuore e valvola mitrale, scheletro e articolazioni, occhi, polmoni, pelle, tessuto che circonda il midollo spinale.

Le persone con questa sindrome possono essere sproporzionatamente alte, con braccia e gambe lunghe e un'apertura delle braccia maggiore della loro altezza, ma la caratteristica più pericolosa è l’aumento delle dimensioni dell’aorta che può portare all’aneurisma aortico e questo, a sua volta, alla dissezione aortica, potenzialmente letale. Le persone con la sindrome di Marfan – si legge sul sito della Marfan Foundation - hanno 250 volte più probabilità di avere una dissezione aortica rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, con diagnosi precoce e cure di esperti, possono vivere una vita piena e sana.

A questo scopo lavora l'Hitable Thoracic Aortic Diseases Working Group (HTAD WG), uno dei sei gruppi di lavoro di VASCERN specializzati in un particolare tipo/gruppo di malattie vascolari rare, costituito da centri di eccellenza multidisciplinari che hanno collaborato e contribuito in modo determinante ai recenti progressi nella comprensione delle malattie ereditarie dell'aorta toracica.

Per i pazienti, le loro famiglie e i caregiver, inoltre, VASCERN ha messo a punto le Emergency Card che consentono di avere le giuste informazioni prontamente disponibili in caso di emergenza.