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Si aprono nuove prospettive, da studi svolti su modelli animali, per una patologia genetica ultra-rara e priva al momento di cure: la deficienza multipla di sulfatasi o Dms.

I ricercatori del Jackson Laboratory hanno pubblicato due studi sulla rivista scientifica Communications Medicine che evidenziano l'efficacia di due approcci terapeutici - la terapia genica e il trapianto di midollo osseo - nel mitigare i sintomi della malattia.

Terapia Genica

Uno degli studi ha esplorato l'uso della terapia genica per trattare la patologia. Questo approccio prevede l'introduzione di una copia funzionale del gene SUMF1 nelle cellule del paziente, con l'obiettivo di ripristinare l'attività enzimatica mancante. In modelli murini, questa tecnica ha mostrato una riduzione significativa dei sintomi associati alla malattia.

Trapianto di Midollo Osseo

Il secondo studio si è concentrato sul trapianto di midollo osseo come strategia terapeutica per la deficienza multipla di sulfatasi. Questo metodo si basa sulle cellule staminali ematopoietiche da un donatore sano, che possiedono una versione funzionante del gene SUMF1. Le cellule trapiantate possono migrare attraverso il corpo e produrre le sulfatasi attive necessarie, contribuendo a migliorare i sintomi della malattia nei modelli animali.