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A cura di Elida Sergi, Ufficio Stampa Iss

Non pensare che sia tutto perso. L’ha ripetuto probabilmente a sé stessa molte volte Eleonora Natali, mamma di Nicola, un ragazzo di 13 anni con malattia rara, ed è questa la prima cosa che direbbe a una donna che come lei si trova ad affrontare una diagnosi simile per suo figlio.

Nicola ha la sclerosi tuberosa, malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare il cervello e i reni, e che si caratterizza in molti casi per la presenza di epilessia.

Eleonora è stata notte e giorno al suo fianco quando era piccolo, vivendo in simbiosi con lui, nei primi due anni i giorni in ospedale sono stati più di quelli trascorsi a casa. E ora che il suo ragazzo si affaccia all’adolescenza prova a non metterlo sotto una campana di vetro, ma a fargli vivere esperienze sostenibili per la sua condizione fisica e psichica.

“Già dalla gravidanza - racconta Eleonora - il ginecologo ci ha parlato del manifestarsi di un campanello d’allarme per la sclerosi tuberosa. Abbiamo iniziato a familiarizzare con termini prima sconosciuti, come rabdomiomi cardiaci. Si trattava del nostro primo figlio e sbagliando ci siamo messi a caccia di informazioni in Internet: è venuto fuori che la patologia oltre che rara era drammatica. Il primo Natale, il primo Capodanno, li abbiamo passati in ospedale. Gli altri amici che avevano avuto figli apparivano felici, noi invece affrontavamo un percorso di incertezza, fatica e impossibilità di programmare qualunque cosa”.

Negli anni per fortuna i problemi cardiaci non si sono manifestati, mentre altri disturbi e l’epilessia sin dall’età di tre mesi hanno accompagnato il percorso di Nicola e della sua famiglia, che si è allargata ad altri due fratellini dopo che i test genetici per la malattia sono risultati negativi.

Nicola ora sta avendo dei benefici con un farmaco sperimentale, è diventato un po' sfidante, oppositivo, come capita agli adolescenti, e la mamma lo accompagna in un percorso di inserimento in alcune attività motorie e a delle uscite al fast food, due volte al mese, con ragazzi della sua stessa età affetti da disturbo dello spettro autistico.

Eleonora, referente dell’Associazione Sclerosi Tuberosa per le Marche, si dedica alla sensibilizzazione sulla patologia e al supporto agli altri genitori, che tiene conto anche della grande variabilità che accompagna il manifestarsi della sclerosi tuberosa.

Nel caso di una bambina, il contatto con i genitori ha permesso alla piccola di entrare nel programma Epistop, un programma preventivo delle crisi epilettiche, che è stato utile.

“Il ruolo delle associazioni, specie nel campo delle malattie rare, è molto importante - sottolinea Eleonora -: in un contesto in cui ti senti solo al mondo, l’unico ad avere a che fare con una patologia di cui non si conosce il nome, di cui persino i medici a volte conoscono a stento l’esistenza, sapere che ci sono altre persone come te, che hanno vissuto la stessa cosa sulla propria pelle, aiuta a sentirsi compresi anche nelle emozioni che si provano”.

Nell’incertezza sul domani che permane, Eleonora e il suo Nicola si rifugiano nei libri e nella musica. Quest’ultima, in tutte le versioni che vanno da quella dei bambini al rock, è la vera passione del ragazzo, insieme all’acqua: nuotare lo fa sentire bene. Come viaggiare con la famiglia: richiede organizzazione ma si può fare e crea ricordi indelebili e bellissimi.