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A cura di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS

È una vita in fuga quella di Francesca Granata, ricercatrice biologa e paziente con protoporfiria eritropoietica, una patologia metabolica rara. Una vita in fuga dalla luce e dal sole, che quando batte sulla pelle le provoca un dolore simile a quello delle ustioni causate da un ferro da stiro, “un dolore che va oltre l’immaginabile di una mente umana”. Ma non dalla malattia, che anzi è il centro della sua ricerca e della sua azione di volontariato in favore di altri pazienti. Per 21 anni, come racconta a Raramente, la diagnosi non è arrivata. Francesca aveva crisi molto dolorose quando si esponeva al sole, che venivano però scambiate per asocialità e scarsa voglia di stare fuori.

“Da ricercatrice - specifica la donna - ho visto questa cosa accadere innumerevoli volte, per molte malattie rare, anche a causa dell’invisibilità dei sintomi. Per il paziente è un incubo, per lo studioso alla fine qualcosa da scoprire”, soprattutto tenendo conto che di porfiria esistono ben otto forme diverse, ognuna con sintomatologie uniche. Basti pensare alla porfiria acuta intermittente di cui soffriva Vincent Van Gogh, che gli causava forti dolori a livello addominale, danno neurologico e crisi psicotiche. Nei casi più gravi alcuni pazienti affetti da questa forma possono andare incontro anche al decesso.

“Il sospetto che potesse trattarsi di porfiria l’ho avuto a una lezione di biochimica delle proteine - prosegue Francesca -.  Il professore parlava dei sintomi della patologia e mi sono ritrovata in pieno in quello che diceva. Da Brescia e dalla Lombardia, dove vivevo e studiavo, mi sono spostata a Roma, al San Gallicano, dove hanno confermato la diagnosi: si trattava di protoporfiria eritropoietica. E ho iniziato il trattamento con afamelanotide. Successivamente sono entrata nel centro di medicina ad indirizzo metabolico ai tempi diretto della professoressa Maria Domenica Cappellini e oggi dalla professoressa Anna Ludovica Fracanzani, al Policlinico di Milano, dove ho iniziato come studiosa a lavorare anche sulla porfiria”.

Da ricercatrice sulla medicina ad indirizzo metabolico, la donna si è avvicinata anche all’associazionismo, fondando come presidente ‘Vivi Porfiria ODV’ e dedicandosi specie negli ultimi tempi a un’altra sua grande passione, un interesse da spendere anche a livello internazionale e come futuro lavorativo dopo la ricerca: la patient advocacy, la tutela del paziente e la sua messa al centro nelle decisioni che lo riguardano nelle sedi istituzionali. Importante è inoltre il lavoro, specifico, che l’associazione ‘Vivi Porfiria’ svolge per la qualità di vita di chi ha la patologia, un altro fronte su cui è stata di recente condotta un’indagine e sul quale profondere ulteriore impegno in futuro.