MALATTIE RARE

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Capitolo

Codice esenzione

Malattia e/o Gruppo

Sinonimi

Esempi

MALATTIE DEL METABOLISMO

RCG040

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Cistinuria
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Leucinosi
Iperglicinemia non chetotica
Sindrome da malassorbimento di metionina
Cistinosi
Ipervalinemia
Istidinemia
Metilmalonico aciduria
Glutarico aciduria
Iperprolinemia
Albinismo
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Omocistinuria
Iperornitinemia
Tirosinemia
Malattia di Hartnup
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Alcaptonuria

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