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Si terrà a Bonn (Germania) il 10 e 11 settembre il primo convegno europeo che vedrà riunite le comunità SCN8A e SCN2A:  “SCN8A & SCN2A - Conference & Family Gathering”.

Si tratta di disturbi del neurosviluppo estremamente rari e probabilmente sotto-diagnosticati, causati da mutazioni nei geni SCN8A e SCN2A. Entrambi sono necessari per la produzione dei canali del sodio, strutture cellulari molto espresse nel cervello: se mutati, questi geni ne influenzano il funzionamento e ciò può causare, fin dai primi mesi di vita, sintomi molto variabili e per questo difficili da diagnosticare.

Scopo dell’evento è riunire clinici specializzati, ricercatori e sostenitori dei pazienti con l’obiettivo di migliorare la comprensione delle relazioni genotipo/fenotipo in queste patologie e arricchire la conoscenza sulle terapie. La rete di pazienti SCN8A e SCN2A sta crescendo in molti Paesi, con gruppi di persone che collaborano in tutta Europa e oltre, offrendo maggiori possibilità per la ricerca e facendo crescere il registro dei pazienti. Il convegno è stato anche selezionato dallo European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) per un finanziamento dalla Comunità Europea.

La conferenza può essere seguita in presenza a Bonn, ma verrà trasmessa anche in diretta streaming: clicca qui per maggiori informazioni sul programma dell’evento e sulle modalità di partecipazione e registrazione.

Tra gli organizzatori dell’evento c’è anche l’Associazione SCN8A Italia, nata alla fine del 2020 da un gruppo di famiglie con figli colpiti dalla mutazione del gene SCN8A. È stata la prima associazione dedicata a questa patologia ad essere fondata in Europa e, a distanza di pochi mesi dalla sua nascita, è già evidente l’impegno profuso nella promozione della ricerca scientifica, nel far aumentare la conoscenza della malattia e nel cercare di unire famiglie e pazienti.