EVENTI

Al centro dell’incontro le rasopatie, malattie dello sviluppo causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella via di trasduzione del segnale RAS-MAP kinasi.

Le principali condizioni che rientrano in questo gruppo di malattie sono: la Sindrome di Noonan (SN), la Sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC), la Sindrome di Costello, la Sindrome Noonan con lentiggini multiple (precedentemente denominata sindrome LEOPARD), la Sindrome di Mazzanti (Sindrome Noonan-like con loose anagen hair), la Sindrome di Legius e la Neurofibromatosi di tipo 1.

Questi gli argomenti al centro dell’evento:

• Nosologia delle RASopatie
• Nuove intuizioni sulle basi molecolari delle RASopatie
• Correlazioni genotipo fenotipo
• Aspetti clinici (cardio-vascolari, emato-oncologici, crescita, metabolici, neurosviluppo)
• Approcci terapeutici innovativi nei sistemi modello e nell'uso clinico

Per info scrivere a: marco.tartaglia@opbg.net e/o martin.zenker@med.ovgu.de 

Programma e registrazione sul sito web del convegno