22 agosto 2025
Si celebra ogni 22 agosto la giornata della Sindrome correlata a SATB2 (SAS), nota anche come sindrome di Glass o sindrome da microdelezione 2q33.1. Si tratta di una rara malattia genetica dello sviluppo neurologico causata da alterazioni del gene SATB2 sul secondo cromosoma. Il gene SATB2 è stato scoperto nel 2003 ma i primi casi sono stati segnalati intorno al 2015. La sindrome colpisce in modo significativo molti sistemi organici e quindi aree dello sviluppo, principalmente il cervello, il palato, i denti e le ossa. Ad oggi in tutto il mondo sono circa 800 le persone conosciute con SAS e la maggior parte dei casi riguarda bambini e giovani adulti, ma l'età varia da prenatale a 50 anni. Nonostante le numerose difficoltà, fra cui la mancanza di trattamenti specifici, i bambini acon SATB2 sono pieni di gioia e determinazione.
La giornata di sensibilizzazione è stata istitutita per celebrare e diffondere informazioni sulla SAS, nonché per promuovere la continuazione della ricerca e il sostegno al miglioramento della vita delle persone che ci convivono. ll 22 agosto è stato scelto perché è il compleanno del dottor Yuri Zarate, che non solo ha riunito la comunità delle persone con SAS, ma ha anche portato la ricerca e l'attenzione necessarie su questa malattia rara.
Esistono 3 organizzazioni internazionali di pazienti: SATB2 Europe, SATB2 Gene Foundation, USA e SATB2 Connect, Australia & NZ. In Europa esistono 5 organizzazioni nazionali: in Spagna, Francia, Regno Unito, Paesi Bassi, Belgio e Italia.E poi si ci sono altre organizzazioni SAS non ancora formalizzate in Polonia e Brasile. L