Roma
10 febbraio 2025
Lunedì 10 Febbraio 2025, presso il CNR, Sala Convegni in via dei Marrucini Roma, si terrà la 2nd COL4A1-A2 International Conference. Si tratta del secondo evento al mondo - organizzato dall'Associazione Famiglie COL4 A1A2 - interamente dedicato alla malattia genetica ultra-rara causata dalla mutazione dei geni COL4A1 o COL4A2, due geni responsabili dell’alterazione del collagene, presente come principale componente in tutti i tipi di membrane basali. La mutazione è causa di ictus ischemici/emorragici già in fase prenatale, disturbi dello sviluppo oculare, patologie a carico dei reni, cuore, fegato, muscoli.
L'evento vedrà riuniti clinici delle seguenti aree, tutte impattate dalla sindrome: neurologia (stroke unit, epilepsy unit, malattie muscolari e neurodegenerative), neuropsichiatria infantile, oculistica, nefrologia, cardiologia, genetica, pediatria delle malattie rare e ricercatori, impegnati sia in ricerca di base che in ricerca clinica.
La Conferenza Internazionale è rivolta a tutti i pazienti e loro familiari ai clinici e ai ricercatori e fornisce una occasione di networking unico per lo scambio di conoscenze, la promozione della collaborazione e l'esplorazione di approcci innovativi per comprendere e gestire questa condizione rara ma di impatto. I partecipanti saranno coinvolti in discussioni approfondite su recenti scoperte, risultati clinici e future direzioni di ricerca, volte a migliorare l'assistenza e la presa in carico dei pazienti con l’obiettivo comune di individuare target terapeutici e trovare assieme, un giorno, una possibile cura.
L’evento si terrà in presenza ma sarà possibile seguirlo anche in streaming.
Questo è il link per la registrazione: https://www.col4a1.net/2nd-col4a1-a2-international-conference/
Cerebral angiopathy due to COL4A1 or COL4A2 |
Cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy due to COL4A1 or COL4A2 |
Cerebral angiopathy with ischemic tendancy due to COL4A1 or COL4A2 |