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L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. La diagnosi precoce è fondamentale per la corretta presa in carico multidisciplinare del bambino e della famiglia presso un Centro Clinico Specializzato. Fino a pochi anni fa, l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale. Grazie alla partecipazione di alcuni tra i più autorevoli esperti il webinar - dalle 15.15 alle 17.15 - si rivolge agli specialisti italiani coinvolti nel management dell’ACH con l’obiettivo di migliorare le conoscenze sulla gestione clinica della patologia.

Referente: jessica.loddo@effetti.it

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