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21 novembre 2024
Il 22 novembre si celebra la Giornata mondiale della sindrome da delezione del cromosoma 22. Per l’occasione su Radio Aidel, in collaborazione con Avio Aero, si parla il 21 novembre alle ore 12, della sindrome, della presa in carico e di tutte le sue implicazioni nella vita quotidiana.
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Cos’è la sindrome da microdelezione del cromosoma 22
La sindrome da microdelezione del cromosoma 22 è una sindrome genetica caratterizzata dalla mancanza di un piccolo frammento del braccio lungo (q) del cromosoma 22, da qui il nome microdelezione 22q11.2. Nella maggior parte dei casi, all’incirca per il 90%, la sindrome è causata da una delezione “de novo” cioè avviene durante la gestazione e nessuno dei due genitori ne è affetto. Mentre per il 10% dei casi viene ereditata da uno dei due genitori per via autosomica dominante.
È rara, ma è la più comune sindrome da microdelezione, con una frequenza stimata di 1 ogni 4000 nati vivi. Come si legge sul sito dell’Associazione Aidel22, è presente in circa 1 su 68 bambini con cardiopatia congenita, ed è la più comune sindrome associata ad anomalie del palato e a insufficienza velo-faringea, mentre rappresenta la seconda causa più comune di ritardo dello sviluppo (circa 2.4% degli individui che presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio).
Ad essa sono riconducibili alcune sindromi, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo e altre sindromi affini. Tutte accorpate nella denominazione “sindrome da delezione 22q11”. L’ampia varietà dei quadri di presentazione e dello spettro fenotipico (sono state infatti classificate più di 180 anomalie/caratteristiche) che la caratterizzano contribuiscono ancora oggi alla sotto diagnosi della sindrome.