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Martedì 10 settembre (13:00 - 15:00), in occasione della giornata mondiale di sensibilizzazione, si terrà il corso on line ”La malattia da difetto di Timidina Chinasi 2. Conoscerla per riconoscerla e curarla", condotto dalla Prof.ssa Caterina Garone, Professore associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze neurologiche, UOC Neuropsichiatria dell’età pediatrica, Bologna. Il  corso  è rivolto alla classe medica e al personale sanitario e prevede l’erogazione di 4 crediti formativi ECM.

Obiettivo del corso è mettere in evidenza i principali sintomi che possono indurre il medico al sospetto di difetto da Timidina Chinasi 2, le possibilità diagnostiche e la corretta presa in carico del paziente, per intervenire precocemente con una terapia che può realmente modificare il corso di questa malattia progressiva.

La TK2d è una malattia autosomica recessiva, ovvero che si eredita da entrambi i genitori (portatori sani). Esistono tre forme cliniche. La più severa è quella infantile che esordisce entro il primo anno di vita e causa debolezza muscolare progressiva. La Timidina Chinasi 2, infatti, è una proteina mitocondriale che ha il ruolo di trasformare i nucleosidi pirimidinici in monofosfati. Questi nucleosidi rappresentano i “mattoncini” che servono per generare il DNA mitocondriale. Quindi, se i nucleosidi non funzionano correttamente, il mitocondrio non è in grado di produrre energia. I bambini affetti dalla forma infantile perdono qualsiasi abilità motoria acquisita. Poiché la debolezza muscolare coinvolge anche i muscoli respiratori i pazienti hanno alte probabilità di morire per insufficienza respiratoria entro un anno dall’esordio.

Per ulteriori informazioni visita il sito di Mitocon.