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L’appuntamento del 24 gennaio con “The patient’s voice” è per parlare di Sclerosi Tuberosa Complessa (TSC), una malattia genetica dovuta a mutazioni nei geni oncosoppressori TSC1 e TSC2. Si verifica in un bambino ogni 6.000 ed è caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in diverse parti del corpo (cervello, occhi, cuore, reni, polmoni e pelle) insieme a manifestazioni neurologiche, tra cui epilessia e disturbi neuropsichiatrici. Con un impatto negativo sostanziale sulla qualità della vita dei pazienti. Identificare chiaramente le differenze tra diagnosi, monitoraggio e gestione dei pazienti pediatrici e adulti con TSC è un passo importante per consentire di massimizzare l'efficienza senza compromettere le cure.

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