EVENTI

Il primo CTX International Scientific Meeting 2023 si terrà il 27 e 28 agosto a Gerusalemme, in Israele. Si tratta del primo convegno dedicato esclusivamente alla xantomatosi cerebrotendinea (CTX), un raro difetto congenito della sintesi degli acidi biliari. Obitettivo della CTX Alliance è catalizzare la ricerca di base internazionale e  promuovere le collaborazioni internazionali per far progredire la comprensione delle malattia e migliorare la qualità di vita e di assistenza dei pazienti e delle loro famiglie.

Il meeting si terrà come incontro satellite prima del Simposio annuale della Società per lo studio degli errori congeniti del metabolismo (SSIEM) del 2023, in programma dal 29 agosto al 1 settembre.

La CTX

La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è un raro disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo degli acidi biliari causato da mutazioni del gene CYP27A1 che provocano la mancanza dell’enzima sterolo 27-idrossilasi. Il difetto enzimatico provoca una ridotta sintesi degli acidi biliari e un accumulo di colestanolo in molti tessuti, tra cui tendini e sistema nervoso centrale. La CTX è caratterizzata da manifestazioni neurologiche e sistemiche ed andamento progressivo; tuttavia presentazione clinica e decorso possono variare in modo considerevole. La terapia a lungo termine con acido chenodesossicolico (CDCA, chenodeoxycholic acid) rallenta l’evoluzione della malattia