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Si celebra il 15 giugno la prima Giornata Nazionale per l'Alfa-Mannosidosi,  una malattia rara da accumulo lisosomiale, alla cui base si riscontra una mutazione di uno o più geni che codificano per diverse proteine presenti nel lisosoma, che, non degradando accuratamente alcune macromolecole e ne provocano l’accumulo patologico all’interno della cellula. Dal punto di vista del quadro sintomatologico, l’Alfa-Mannosidosi si può presentare in varie forme, da quella più aggressiva, con manifestazioni prevalentemente neurologiche, a quelle più attenuate, con disturbi che coinvolgono soprattutto la sfera muscolare, articolare e scheletrica.

Ad oggi, le persone che ricevono una diagnosi di Alfa-Mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale.  Sono evidenti i vantaggi di una terapia precoce dell’Alfa-Mannosidosi. Per questo motivo, nel prossimo futuro, diverrà essenziale puntare a uno screening neonatale per l’Alfa-Mannosidosi, che permetta di individuare l’accumulo di oligosaccaridi nelle urine e, quindi, definire i profili dei pazienti a rischio per poter poi avviare un trattamento quanto più possibile tempestivo. Come qualunque malattia rara è essenziale anche per l’Alfa-Mannosidosi una presa in carico coordinata e multidisciplinare del paziente che va seguito dall’infanzia all’età adulta con un coordinamento transizionale che ne assicuri la continuità terapeutico, assistenziale, riabilitativa e psicologica.

Per discutere su questa tematiche Motore Sanità organizza un evento ibrido a Roma il 15 giugno (9.30-13.30) presso l'Hotel Nazionale a Roma. E' possibile partecipare in presenza oppure su Zoom registrandosi al seguente link: https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_wXrLWk5KR0OkvBKpU8NH3Q#/registration