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Giornata di sensibilizzazione CACNA1A

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19 marzo 2022

il 19 marzo si celebra la II Giornata di sensibilizzazione CACNA1A, lanciata nel 2021 dalla CACNA1A Foundation per accendere una luce su questa mutazione genetica con lo scopo di accelerare la ricerca che può fare la differenza nella vita  delle persone e delle loro famiglie.

E' stato scelto il 19 marzo perchè il gene CACNA1A  mutato si trova sul cromosoma 19,. Quest gene svolge un ruolo fondamentale nella comunicazione tra i neuroni nel cervello e la sua mutazione altera la funzione del canale e influisce sul rilascio di neurotrasmettitori, provocando una serie di disturbi fra cui  atassia congenita, atrofia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva. Le attuali opzioni per il trattamento dei disturbi correlati a CACNA1A sono limitate alla gestione e/o al trattamento dei sintomi. Al momento non esiste una cura nota per questa mutazione genetica.

PER APPROFONDIRE

  • Data di pubblicazione 16 marzo 2022
  • Ultimo aggiornamento 16 marzo 2022