EVENTI

Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti (World Birth Defects Day), il cui obiettivo principale è aumentare la conoscenza globale sui difetti alla nascita e informare circa le possibilità di prevenzione e cura che rendono molti di tali difetti, se tempestivamente diagnosticati e correttamente trattati, compatibili con una vita pressoché normale o socialmente accettabile

Per l'occasione molti gli eventi in programma in tutto il mondo. Qui gli eventi internazionali

Ad esempio la Fondazione Operation Smile Italia Onlus organizza un evento per  tenere alta l’attenzione in particolare sulla labiopalatoschisi, malformazione congenita del labbro e del palato con cui nasce un neonato su mille, che si manifesta fin dall’epoca gestazionale.

Ogni giorno circa 8 milioni di neonati nel mondo nascono con difetti congeniti. In molti paesi i difetti congeniti costituiscono la principale causa di mortalità neonatale e della prima infanzia. I neonati che sopravvivono e vivono questa condizione hanno un maggior rischio di sviluppare disabilità a lungo termine. Le Malformazioni Congenite (MC), pur essendo eventi individualmente rari, nel loro complesso rappresentano un'area prioritaria di sanità pubblica,  sia per ciò che riguarda le dimensioni del problema (si stima globalmente una incidenza del 3% sui nuovi nati,) sia per gli esiti che spesso sono cronici ed invalidanti, sia per la frequente necessità di trattamenti chirurgici precoci e/o terapie riabilitative. Inoltre, le MC contribuiscono in modo rilevante al totale della natimortalità (20-25%) della mortalità perinatale (45%) e della mortalità infantile (3-4%). Le MC sono: i) patologie multifattoriali per le quali la riduzione dei fattori di rischio svolge un ruolo determinante;  ii) tra i principali indicatori dello stato di salute della popolazione; iii) da considerarsi eventi sentinella, in quanto rappresentano uno dei più precoci indicatori biologici per la esposizione a inquinanti ambientali, considerando il tempo di latenza relativamente ridotto (6-8 mesi,) rispetto ad altri eventi. Da ciò scaturisce che è possibile attuare azioni di prevenzione primaria in quanto molti fattori di rischio (ad es. agenti infettivi, sostanze chimiche presenti nell'ambiente di vita e di lavoro,  uso di alcol e tabacco, scorretti stili alimentari, patologie materne quali il diabete e l'uso scorretto di farmaci. Le Raccomandazioni Europee per la prevenzione primaria delle MC "Primary prevention of congenital anomalies. Recommendations on policies to be considered for the primary prevention of congenital anomalies in National Plans and Strategies on Rare Diseases" elaborate nell'ambito delle azioni europee EUROCAT/EUROPLAN e adottate dalla Commissione Europea, rappresentano a livello UE lo stato dell'arte sulle azioni di prevenzione primaria basate su evidenze scientifiche. Naturalmente, le Raccomandazioni vanno adattate ai diversi contesti nazionali o regionali. Il documento “Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi mille giorni di vita”, in preparazione da parte del Ministero della Salute, discute e riassume le principali azioni di prevenzione in ambito materno-infantile nel quadro italiano: tra queste la prevenzione primaria delle MC ha un ruolo prioritario. Pertanto, è fondamentale che siano attuati interventi di prevenzione primaria sui fattori di rischio identificati sulla base di evidenze scientifiche e siano contestualmente messe in atto azioni finalizzate  alla promozione di fattori protettivi, quali il mantenimento del corretto BMI materno e la supplementazione periconcezionale con acido folico nelle dosi e nei tempi come da specifica raccomandazione elaborata dall'Istituto Superiore di Sanità.