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Il 18 gennaio di dieci anni fa, i ricercatori hanno individuato la principale causa dell’Emiplegia Alternante nelle mutazioni del gene ATP1A3. Per celebrare questa scoperta, le organizzazioni internazionali hanno stabilito il 18 gennaio come giornata mondiale per la sensibilizzazione sull’Emiplegia Alternante. I malati rari di questa sindrome sono circa uno su un milione di nati. In Italia l’associazione di riferimento è A.I.S.EA (Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante) nata nel 1999 dall’incontro tra le famiglie dei pazienti.

Nel 2012 un gruppo di ricercatori della Duke University (U.S.A.) ha individuato una mutazione a carico del gene ATP1A3 quale causa di emiplegia alternante in circa l’80% dei pazienti. Il gene ATP1A3, contenuto sul braccio lungo del cromosoma 19, codifica per una proteina responsabile del funzionamento della pompa di scambio degli ioni sodio e potassio, il meccanismo che sta alla base dell’eccitabilità neuronale. A questo studio ha partecipato attivamente anche A.I.S.EA, fornendo i campioni di DNA conservati nella propria Biobanca nonché i dati clinici raccolti nel database I.B.AHC, il registro clinico dei pazienti italiani affetti da EA.  A partire da quella data, ogni anno viene organizzato in un diverso paese del mondo il Simposio internazionale ATP1A3 in Disease.

 Quest'anno, in occasione della Giornata Internazionale, ci sarà una diretta su Facebook, sul blog di Epilepsy Sparks di Torie Robinson,  in cui interverrano il professor Alexis Arzimanoglou, degli Ospedali Civili di Lione, coordinatore scientifico del Iahcrc International Consortium e coordinatore della Rete Europea di Riferimento Epicare ERN e Rosaria Vavassori, ePAG di EpiCARE e membro dello Iahcrc International Consortium (ore 18:00).