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Si svolge l'11 novembre il workshop dal tem "La multidisciplinarietà nella malattia di Anderson Fabry: d alla diagnosi al trattamento farmacologico",  promosso dall'Università degli studi della Campania Vanvitelli, dall'Ospedale dei Colli e dal Centro di Coordinamento delle malattie rare della Campania

La malattia di Anderson–Fabry è una patologia rara causata da accumulo lisosomiale e dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Ciò comporta un accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono allodinia, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista e sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi. Quest’ultima, infatti, può talora arrivare anche con grande ritardo in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. In genere i soggetti di sesso maschile sviluppano la condizione in forma più grave; tuttavia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica molto differente, anche all’interno della stessa famiglia. Ad oggi per il trattamento della malattia di Fabry vi sono due possibilità: la terapia di sostituzione enzimatica e la terapia orale, destinata ai pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche. 

L’iscrizione è gratuita ed include la partecipazione al Webinar e l’attestato di partecipazione. Gli interessati dovranno registrarsi sulla piattaforma FAD https://www.centercongressifad.com