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Si celebra il 23 ottobre la Giornata Mondiale XLH

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X, denominata anche XLH, è la forma più frequente di rachitismo di origine genetica, causata dalla carenza nel sangue del fosforo. La malattia con insorgenza pediatrica, già nei primi mesi dalla nascita, va aggravandosi nei primi due anni di vita del bambino in cui provoca lesioni scheletriche. In Italia non esiste un registro ufficiale, ma sulla base dei numeri dei Centri che nelle diverse Regioni seguono pazienti bambini e adulti, si stima un’incidenza di 1 a 60 mila, dunque circa 500 pazienti in Italia, ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare ad una diagnosi è molto complicato e spesso ci vogliono anni.

Un’associazione specifica per l’XLH non esiste: l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) accoglie questi pazienti e offre loro supporto, poiché essendo una malattia metabolica ossea, l’XLH fa parte della famiglia “per assonanza”.