EVENTI

Negli ultimi cinque anni, la European CMTFederation (Federazione Europea per la CMT, di cui ACMT-Rete è membro fondatore) ha costantemente alzato l'asticella della creatività per aumentare la consapevolezza della malattia di Charcot-Marie-Tooth tra la popolazione e i professionisti della salute.

Nel 2021 lancia la quinta campagnache avrà luogo per tutto il mese di ottobre in dieci nazioni: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna, Germania, Austria, Romania e Israele. Accanto alla campagna visual, con infografiche e video incentrati sul tema della difficoltà diagnostica che i medici incontrano, per contribuire alla consapevolezza della malattia di Charcot-Marie-Tooth sono stati realizzati 7 webinar in 7 lingue di esperti della malattia e 6 video paziente/medico per far meglio comprendere la CMT e riflettere circa la diagnosi e la vita con CMT. In ogni paese, verrà inoltre realizzata una campagna digitale sui social network (Facebook, LinkedIn) mirata. Il blog cmt-awareness.com/it riunirà, come per le passate edizioni, tutti gli strumenti di sensibilizzazione e comunicazione.

In Italia, l'iniziativa è coordinata da ACMT-Rete, e prevede in particolarela distribuzione di tre video prodotti da ambasciatori di eccezione, il dott. Pareyson dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano e il dott. Zuccarino del Centro Clinico Nemo di Trento, entrambi esperti di Charcot-Marie-Tooth. Il dott. Pareyson, in particolare, ha realizzato un video informativo sulla CMT, la sua diagnosi e il trattamento e un secondo video contenente le risposte alle tipiche domande che si sente  spesso rivolgere dai pazienti con CMT. Il video del dott. Zuccarino è invece incentrato sul dialogo medico-paziente: insieme a Sara, persona affetta da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2, i due si raccontano in un divertente e intimo dialogo su vari aspetti che la convivenza con la malattia comporta.

Una malattia rara…ma non troppo

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), dal nome dei tre medici che per primi la descrissero, è una neuropatia rara e poco nota. Si stima che il numero di malati in Europa sia di circa 300.000 persone, il che rende la CMT la più comune delle malattie rare. La CMT è una malattia genetica che colpisce i nervi periferici che veicolano l’impulso nervoso dal midollo spinale ai muscoli e agli organi sensoriali, trasmettendo messaggi dal cervello agli arti. Attraverso gli impulsi nervosi vengono controllate le capacità motorie, che influenzano il movimento, e raccolte informazioni dalla periferia del nostro corpo, come il senso del tatto o la sensazione di dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l'equilibrio. 

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria e, raramente,con mutazione “de-novo”. Esistono diverse forme di CMT, poiché possono essere coinvolti diversi geni (al momento più di 12 geni sono stati correlati). I sintomi della CMT hanno origine quando un nervo periferico è interessato e la velocità degli impulsi nervosi è rallentata. Il danno può interessare sia l'assone, che trasmette l'impulso nervoso, sia la guaina mielinica avvolta attorno ad esso per protezione o forse entrambi contemporaneamente.

Non esiste una cura, ma la Ricerca sta facendo significativi passi in avanti.I pazienti possono migliorare la loro qualità di vita attraverso un approccio multidisciplinare: uso di dispositivi (ortesi, supporti per i piedi, ecc.), fisioterapia e auto riabilitazione, attività fisica adattata, supporto psicologico, ortesizzazione e chirurgia funzionale per il miglioramento dell’appoggio plantare/correzione delle deformità.