EVENTI

Si celeba il 1 ottobre la Giornata internazionale della malattia di Gaucher (International Gaucher Day), istitutita nel 2014 dall'Alleanza internazionale per sensibilizzare su  questa malattia da accumulo lisosomiale.

Motto 2021 è  "Early diagnosis, better lives" ovvero una diagnosi precoce permette una migliore qualità della vita. L'Internationa Gaucher Alliance, a casua della pandemia, anche quest'anno ha deciso di non produrre materiale stampato o merchandising, ma di promuovere solo iniziative online, che possono essere seguite sui loro canali social istitutzionali.

In italia, a difersa dei diritti delle persone con Gaucher esiste l'Associazione Italiana Gaucher Onlus.

La malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria  scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la malattia in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati. Nel 1924, il medico tedesco H. Lieb riusci ad isolare un particolare componente grasso dalle milze di pazienti affetti, identificato più tardi come glococerebroside dal medico francese A. Aghion. Nel 1965 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori dimostrarono che l’accumulo di glucocerebroside è causato dalla mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi. La sintomatologia clinica è estremamente variabile, ma generalmente si distinguono tre fenotipi principali:

- tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi;

-tipo 2 è la forma neurologica acuta, caratterizzata da una disfunzione del tronco cerebrale a esordio precoce;

- tipo 3 è la forma neurologica subacuta, caratterizzata da encefalopatia progressiva, associata ai sintomi presenti nella malattia tipo 1, ma a esordio nell'infanzia o nell'adolescenza