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L'introduzione dello screening neonatale per la fenilchetonuria quasi 60 anni fa rappresenta uno dei grandi successi della medicina del XX secolo. Da allora, i programmi di screening neonatale si sono ampliati per includere nuove patologie, inizialmente in modo graduale, ma recentemente con un'accelerazione esponenziale grazie alla disponibilità di nuove e migliori tecnologie. Nonostante ciò, permangono enormi disparità nel numero di patologie sottoposte a screening tra i diversi Paesi e sistemi sanitari. Questo implica che le decisioni relative allo screening non sono dettate unicamente dalla disponibilità di un test e di un intervento terapeutico.

In questo corso, organizzato da Recordati Rare Diseases, si parlerà dell'efficacia degli attuali programmi di screening e dei loro risultati a lungo termine; dei nuovi metodi diagnostici; delle prove necessarie a supporto dell'introduzione di un nuovo programma di screening.; dell'etica e dell'economia sanitaria dello screening.

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