EVENTI

Il deficit di Alfa-1 Antitripsina (DAAT) è la patologia con la maggiore prevalenza tra le malattie rare respiratorie assieme alla sarcoidosi. Allo stato attuale però solamente un paziente su dieci riceve la diagnosi limitando le strategie preventive e le successive possibilità terapeutiche. L’eterogeneità dei fenotipi e la loro differente gravità sono alcune delle maggiori sfide diagnostiche per il clinico. Negli ultimi anni l’attenzione per questa patologia è in notevole aumento, poiché si è dimostrato che una diagnosi ed un trattamento precoce possono rallentare il decadimento funzionale ed aumentare la sopravvivenza. In aggiunta il miglioramento delle tecniche di genotipizzazione ha permesso la scoperta di varianti rare e la conseguente caratterizzazione di pazienti precedentemente senza diagnosi.

La principale presentazione del DAAT rimane la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Anche se ben più nota, tale patologia rimane una sfida diagnostica e terapeutica. In quest’ambito sono stati ottenuti molti importanti risultati negli ultimi anni in termini di prevenzione, di trattamento farmacologico e aspettativa di vita. La strada da percorrere è ancora lunga, ma nuovi studi in ambito diagnostico e terapeutico aprono un nuovo orizzonte di conoscenza e di possibili futuri trattamenti.

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