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ALCAPTONURIA, la prima malattia genetica e le sue sfide di oggi

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Accademia dei Fisiocritici di Siena

27 febbraio 2026

L’Alcaptonuria è una malattia genetica ultrarara, la prima scoperta al mondo: per questa patologia Siena è un centro di eccellenza sia per la ricerca di livello internazionale sia per la cura, in quanto principale centro clinico italiano. È qui infatti che ha sede l’aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria.

Dopo i saluti di apertura del presidente dell’Accademia Giuseppe Manganelli e dell’assessore alla sanità del Comune di Siena Giuseppe Giordano, la professoressa Annalisa Santucci dell’Università di Siena e dell’aimAKU coordinerà gli interventi. Si parlerà della malattia da tutti i punti di vista: storia, clinica, diagnosi, terapia, assistenza, ricerca, genetica, progetti, prospettive e casi studio.

Il convegno, in programma il 27 febbraio dalle 17.00 alle 19.00, è organizzato da Accademia dei Fisiocritici e Università di Siena con il patrocinio di Comune di Siena, aimAKU, metabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), UNIAMO (Federazione Italiana Malattie rare), FORUM Toscana Malattie Rare.

Vedi la diretta su: Canale YouTube Fisiocritici Siena

PER APPROFONDIRE

Visita il sito web Programma 

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  • Data di pubblicazione 10 febbraio 2026
  • Ultimo aggiornamento 10 febbraio 2026