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Quinta conferenza CHAMP1 Family & Science: un’occasione perché famiglie, ricercatori e medici entrino in contatto tra loro, apprendano e facciano progredire la ricerca CHAMP1.

Il CHAMP1 Disorder (CHromosome Alignment Maintaining Phosphoprotein) è un disturbo genetico dello sviluppo neurologico estremamente raro, causato da una mutazione nel gene CHAMP1, parte del cromosoma 13. Il gene CHAMP1 è importante per la divisione cellulare (mitosi), lo sviluppo del cervello, la degradazione e la riparazione del DNA e lo sviluppo embrionale precoce. Quando è compromessa, provoca problemi cognitivi, disabilità fisiche e complessità mediche.

La malattia CHAMP1 colpisce circa 1 persona su 41 milioni. Nel 2024 – come si legge sul sito della CHAMP1 Research Foundation - sono state documentate circa 200 diagnosi di CHAMP1 in tutto il mondo. Con la crescente diffusione del sequenziamento dell'esoma intero e di metodologie simili, si prevede un aumento significativo del numero di pazienti.