EVENTI

Lo studio Recon4IMD mira a fornire ai medici di tutta Europa strumenti avanzati per diagnosticare e classificare i pazienti con malattie metaboliche ereditarie rare, grazie a modelli computazionali specifici.

Oggi esistono tecnologie per l’analisi genomica, la previsione della struttura proteica e la modellazione delle reti metaboliche, ma queste non sono ancora integrate tra loro. Recon4IMD utilizzerà queste tecnologie in modo integrato, applicandole ai dati genomici, trascrittomici, metabolomici e proteomici dei partecipanti, per creare modelli computazionali su misura. Un modello computazionale è una rappresentazione matematica o logica di un sistema, simulabile tramite computer. Questo modello permette di riprodurre il comportamento di processi complessi, senza la necessità di esperimenti nel mondo reale.

Il progetto viene presentato su piattaforma Zoom nel pomeriggio di giovedì 27 marzo alle 16.45.

Lo studio coinvolgerà persone con:

• Diagnosi di malattia metabolica ereditaria rara
• Diagnosi sospetta di una malattia metabolica ereditaria rara
• Diagnosi diverse da IMD e senza disfunzioni metaboliche secondarie o soggetti sani
• Diagnosi della malattia di Gaucher

Anche chi non può partecipare direttamente allo studio clinico, ha la possibilità di dare un contributo significativo, compilando il questionario sull’esperienza legata alla diagnosi e alla gestione delle malattie metaboliche rare. 

Iscriviti

Scopri di più su Recon4IMD