| Acrocefalosindattilia |
RNG030 |
ACS
|
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
RNG011 |
|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
|
| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma biliare,
VMC,
MHL,
Amartoma cistico epatico,
Amartoma mesenchimale del fegato,
Malattia dei complessi di von Meyenburg
|
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
|
| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
|
| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
|
| Displasia cerebro-facio-toracica |
RNG011 |
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
|
| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
|
| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
|
| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
|
| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
|
| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
|
| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
|
| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
|
| Estrofia vescicale |
RN1810 |
Estrofia vescicale classica
|
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0050 |
|
| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
|
| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
|
| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
|
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0020 |
|
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
|
| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Osteopsatirosi,
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI
|
| Osteopetrosi |
RNG060 |
|
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
|
| Sclerosi tuberosa |
RN0750 |
Sclerosi tuberosa complessa,
Sindrome di Bourneville
|
| Sindrome C |
RNG030 |
Sindrome da trigonocefalia C,
OTCS,
Sindrome da trigonocefalia di Opitz,
Trigonocefalia C di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
|
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig |
RN0390 |
GCPS,
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
|
| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
|
| Sindrome di Antley-Bixler |
RN0800 |
|
| Sindrome di Apert |
RNG030 |
ACS 1,
Acrocefalosindattilia, tipo 1
|
| Sindrome di Arnold-Chiari |
RN0010 |
|
| Sindrome di Baller-Gerold |
RN0810 |
Craniosinostosi - aplasia radiale
|
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
BRRS,
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
|
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
|
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke |
RNG011 |
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
|
| Sindrome di Carpenter |
RN1390 |
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2,
ACPS2
|
| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Sindrome da amartomi multipli,
Malattia di Cowden
|
| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
|
| Sindrome di Goldenhar |
RN0910 |
Displasia facio-auricolo-vertebrale,
Displasia OAV,
Displasia oculo-auricolo-vertebrale,
Microsomia craniofacciale,
OAVS,
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro allargato della microsomia emifacciale,
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
|
| Sindrome di Goodman |
RNG030 |
ACPS4,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
|
| Sindrome di Hallermann-Streiff |
RNG030 |
Sindrome discefalica di François
|
| Sindrome di Jackson-Weiss |
RN0400 |
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi,
JWS
|
| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
|
| Sindrome di Moebius |
RNG121 |
Diplegia congenita facciale
|
| Sindrome di Mohr |
RNG121 |
OFD2,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
|
| Sindrome di Peutz-Jeghers |
RN0760 |
Sindromi da polipi e macule,
PJS,
Poliposi amartomatosa intestinale
|
| Sindrome di Pfeiffer |
RN1040 |
ACS 5,
Acrocefalosindattilia, tipo 5
|
| Sindrome di Pierre Robin |
RNG030 |
Sequenza isolata di Pierre Robin,
Sindrome isolata di Pierre Robin
|
| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
|
| Sindrome di Schinzel-Giedion |
RNG121 |
SGS
|
| Sindrome di Sturge-Weber |
RN0770 |
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe,
SWS,
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi encefalotrigeminale,
Angiomatosi encefalofacciale
|
| Sindrome di Summitt |
RN1230 |
|
| Sindrome di Toriello-Carey |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
|
| Sindrome di Treacher-Collins |
RNG030 |
Sindrome di Franceschetti-Klein,
Disostosi mandibolofacciale
|
| Sindrome di von Hippel-Lindau |
RN0780 |
Angiomatosi cerebello-retinica familiare,
Angiomatosi cerebelloretinica familiare,
Malattia di Hippel-Lindau,
Malattia di Lindau,
VHL,
Malattia di von Hippel-Lindau
|
| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome DOORS
|
| SINDROME IDROLETALE |
RNG011 |
Idroletale
|
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 |
RNG121 |
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1,
OFDSI,
OFDI,
OFD1,
Sindrome di Papillon-Léage-Psaume
|
| Sindrome oto-palato-digitale |
RN0470 |
Sindrome di Taybi
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| Sindrome Proteus |
RN1170 |
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
|
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
Craniosinostosi sindromica
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| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG121 |
|
