| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
RNG011 |
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| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
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| Acrocefalosindattilia |
RNG030 |
ACS
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| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
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| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
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| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma biliare,
Amartoma cistico epatico,
Amartoma mesenchimale del fegato,
MHL,
Malattia dei complessi di von Meyenburg,
VMC
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| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
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| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
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| Displasia cerebro-facio-toracica |
RNG011 |
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
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| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
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| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
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| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
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| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
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| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
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| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
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| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
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| Estrofia vescicale |
RN1810 |
Estrofia vescicale classica
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| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0050 |
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| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0020 |
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| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
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| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
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| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
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| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
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| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI,
Osteopsatirosi
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| Osteopetrosi |
RNG060 |
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| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
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| SINDROME IDROLETALE |
RNG011 |
Idroletale
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| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
Craniosinostosi sindromica
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| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG121 |
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| Sclerosi tuberosa |
RN0750 |
Sclerosi tuberosa complessa,
Sindrome di Bourneville
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| Sindrome C |
RNG030 |
OTCS,
Sindrome da trigonocefalia C,
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia di Opitz,
Trigonocefalia C di Opitz
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| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome DOORS,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
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| Sindrome Proteus |
RN1170 |
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
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| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig |
RN0390 |
GCPS,
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
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| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
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| Sindrome di Antley-Bixler |
RN0800 |
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| Sindrome di Apert |
RNG030 |
ACS 1,
Acrocefalosindattilia, tipo 1
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| Sindrome di Arnold-Chiari |
RN0010 |
|
| Sindrome di Baller-Gerold |
RN0810 |
Craniosinostosi - aplasia radiale
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| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
BRRS,
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
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| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
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| Sindrome di Bonnemann-Meinecke |
RNG011 |
Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
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| Sindrome di Carpenter |
RN1390 |
ACPS2,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
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| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Malattia di Cowden,
Sindrome da amartomi multipli
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| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
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| Sindrome di Goldenhar |
RN0910 |
Displasia OAV,
Displasia facio-auricolo-vertebrale,
Displasia oculo-auricolo-vertebrale,
Microsomia craniofacciale,
OAVS,
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro allargato della microsomia emifacciale,
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
|
| Sindrome di Goodman |
RNG030 |
ACPS4,
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
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| Sindrome di Hallermann-Streiff |
RNG030 |
Sindrome discefalica di François
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| Sindrome di Jackson-Weiss |
RN0400 |
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi,
JWS
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| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
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| Sindrome di Moebius |
RNG121 |
Diplegia congenita facciale
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| Sindrome di Mohr |
RNG121 |
OFD2,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
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| Sindrome di Peutz-Jeghers |
RN0760 |
PJS,
Poliposi amartomatosa intestinale,
Sindromi da polipi e macule
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| Sindrome di Pfeiffer |
RN1040 |
ACS 5,
Acrocefalosindattilia, tipo 5
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| Sindrome di Pierre Robin |
RNG030 |
Sequenza isolata di Pierre Robin,
Sindrome isolata di Pierre Robin
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| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
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| Sindrome di Schinzel-Giedion |
RNG121 |
SGS
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| Sindrome di Sturge-Weber |
RN0770 |
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi encefalofacciale,
Angiomatosi encefalotrigeminale,
SWS,
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
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| Sindrome di Summitt |
RN1230 |
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| Sindrome di Toriello-Carey |
RNG011 |
Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
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| Sindrome di Treacher-Collins |
RNG030 |
Disostosi mandibolofacciale,
Sindrome di Franceschetti-Klein
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| Sindrome di von Hippel-Lindau |
RN0780 |
Angiomatosi cerebello-retinica familiare,
Angiomatosi cerebelloretinica familiare,
Malattia di Hippel-Lindau,
Malattia di Lindau,
Malattia di von Hippel-Lindau,
VHL
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| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 |
RNG121 |
OFD1,
OFDI,
OFDSI,
Sindrome di Papillon-Léage-Psaume,
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1,
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
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| Sindrome oto-palato-digitale |
RN0470 |
Malattia con spettro della OPD,
Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale
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