CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Ente Ospedaliero Ospedali Galliera

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EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare

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Per prenotare telefonare al numero 010 563 4869 dal lunedì al venerdì dalle ore 12:00 alle ore 14:00 oppure scrivendo a vescica@galliera.it Il Centro lavora in stretta collaborazione con il Centro multidisciplinare per le patologie uroginecologica, urologica maschile e del pavimento pelvico al fine di ottimizzare i percorsi diagnostici e terapeutici e per affrontare una patologia con differenti aspetti sintomatologici.
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Orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 12:00 alle ore 14:00 Il Centro osteopatie metaboliche si articola in: - Centro per le malformazioni condroossee isolate e sindromiche rare - Centro per le malattie rare del metabolismo minerali

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Porfirie RCG110
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPXD, CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia autosomica dominante
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
Malattia di Fahr RF0370 Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC, Calcinosi striopallidodentata bilaterale
Malattia di Kennedy RFG050 BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 MD1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1, Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Narcolessia RF0150
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, PLS, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Rett RF0040
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, VMC, MHL, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, Malattia dei complessi di von Meyenburg
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, PJS, Poliposi amartomatosa intestinale
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, VHL, Malattia di von Hippel-Lindau
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome DOORS
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121

Punto di informazione regionale

Sportello Regionale Malattie Rare

Telefono
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Cellulare
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Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle ore 09.00 alle ore 13.00
Referente
Rosa Bellomo
Telefono   +39 0105488532
Email   malattierare@regione.liguria.it
  • Ultimo aggiornamento 15 febbraio 2022