CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR "San Giovanni di Dio Ruggi d'Aragona"

Indirizzo
Largo Città di Ippocrate - 84131 Salerno (SA)
Telefono URP
+39 089672695
Telefono CUP
800130850
ERN
ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Contatti:
Note
Sportello Malattie Rare: +39 089672242 malattierare@sangiovannieruggi.it Staff: Dr.ssa Antonella Maisto Dott.ssa Rosetta Frammartino Dott.ssa Anna Campanella Dott.ssa Daniela Sole

Unità operative

Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672563 (Reparto)  -  +39 089672564 (Neonatologia)  -  +39 089672411
Note
Ubicazione: 6° Piano, Corpo A
Malattie trattate
Indirizzo
Largo Città di Ippocrate - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672179
Note
La Struttura Complessa di Dermatologia si trova al IV Piano del CORPO C. Condivide con la Struttura Complessa di Endocrinologia personale di comparto e spazi dedicati all’assistenza. Gli ambulatori sono ubicati al Piano Interrato della Palazzina degli Uffici Amministrativi.
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089673232
Note
Ubicazione: II Piano della Torre del Cuore
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672628
Note
Ubicazione: V piano del Corpo A
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672667
Note
Ubicazione: V Piano del Corpo D
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Gangliosidosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome SAPHO
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672418  -  +39 089672418/ +39 089672416/ +39 089672425  -  +39 089672425
Note
Ubicazione: VI Piano del Corpo C
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acondrogenesi
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Agammaglobulinemia
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Camptodattilia familiare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Deficit congenito isolato di GH
Deformità di Sprengel
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
Discondrosteosi
Displasia fibrosa
Displasia spondiloepifisaria congenita
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Fibrosi epatica congenita
Gastroenterite eosinofila
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Iperplasia adrenalica congenita
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Malattia del fegato policistico
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Wilson
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
Sequenza da ipocinesia fetale
Sferocitosi ereditaria
SHORT sindrome
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome CHARGE
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Cogan
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Marfan
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Seckel
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di Weaver
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Proteus
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Indirizzo
Largo Città di Ippocrate - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672409
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Arterite a cellule giganti
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Dermatomiosite
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Emosiderosi polmonare idiopatica
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fibrodisplasia ossificante progressiva
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Gastroenterite eosinofila
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia di Behçet
Malattia di Takayasu
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
Mastocitosi sistemica
Meloreostosi
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Neutropenia cronica idiopatica grave
NEUTROPENIE CONGENITE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
Pioderma gangrenoso cronico
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Polimiosite
Polmonite interstiziale acuta
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome CINCA
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Ondine
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Werner
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MIELODISPLASTICHE

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Adrenoleucodistrofia RF0120
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Gangliosidosi RFG030
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers-Huttenloche, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers
Malattia di Batten RFG020 Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, NCL giovanile
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Porfirie RCG110
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 MPSIH, Malattia di Hurler, MPS1H, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS
Sindrome di Sly RCG140 MPSVII, MPS7, Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Malattia di Milroy, Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo, Malattia di Meige, Linfedema ereditario, tipo II
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22
Sindrome di Nijmegen RCG160 Atassia - telangectasia, variante 1, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, AT V1, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED, Deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 DYT1, EOTD, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 LGMD2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia FSH, Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, DM1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave, Miastenia acquisita
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Sindrome mioclono-distonia, DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN, MMNCB
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraparesi spastica ereditaria, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, SPG, Paraplegia spastica familiare, HSP
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Osteolisi massiva progressiva, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Sindrome di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra, FOP
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite da corpi di inclusione, IBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila, EGE
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome di Allgrove RI0010 Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP, PAP autoimmune, PAP idiopatica
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine, CCHS
Sindrome ROHHAD RHG011 ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCDI, LCD1, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 FECD, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome di Zunich-Kaye, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm, CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria al GH, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome di Sipple, Sindrome PTC, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut, Acrodisplasia
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Camptodattilia familiare RN0290
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome CHARGE RN0850 Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome del cri du chat RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, FXS
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Alagille RN1350 Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Microsomia craniofacciale
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Fusioni delle vertebre cervicali
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome di Golabi-Rosen
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Williams RN1270 Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Lentigginosi cardiomiopatica
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR
Sindrome WAGR RN1730 Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania

Numero Verde
800 957 747
Telefono
 +39 0817062211
Orario
+39 0817062211 dal lunedi al giovedì, dalle 9.30 alle 13.30; +39 3356444864 dal lunedi al venerdì, dalle 9.00 alle 15.00
Referente
Giuseppe Limongelli
Telefono    +39 3356444864
Email   limongelligiuseppe@libero.it
  • Ultimo aggiornamento 27 novembre 2023