CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR "San Giovanni di Dio Ruggi d'Aragona"

Indirizzo
Largo Città di Ippocrate - 84131 Salerno (SA)
Telefono URP
+39 089672695
Telefono CUP
800130850
ERN
ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Contatti:
Note
Sportello Malattie Rare: +39 089672242 malattierare@sangiovannieruggi.it Staff: Dr.ssa Antonella Maisto Dott.ssa Rosetta Frammartino Dott.ssa Anna Campanella Dott.ssa Daniela Sole

Unità operative

Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672563 (Reparto)  -  +39 089672564 (Neonatologia)  -  +39 089672411
Note
Ubicazione: 6° Piano, Corpo A
Malattie trattate
Indirizzo
Largo Città di Ippocrate - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672179
Note
La Struttura Complessa di Dermatologia si trova al IV Piano del CORPO C. Condivide con la Struttura Complessa di Endocrinologia personale di comparto e spazi dedicati all’assistenza. Gli ambulatori sono ubicati al Piano Interrato della Palazzina degli Uffici Amministrativi.
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089673232
Note
Ubicazione: II Piano della Torre del Cuore
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672628
Note
Ubicazione: V piano del Corpo A
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672667
Note
Ubicazione: V Piano del Corpo D
Malattie trattate
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Adrenoleucodistrofia
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Corea di Huntington
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Gangliosidosi
LEUCODISTROFIE
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome SAPHO
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via San Leonardo, 1 - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672418  -  +39 089672418/ +39 089672416/ +39 089672425  -  +39 089672425
Note
Ubicazione: VI Piano del Corpo C
Malattie trattate
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acondrogenesi
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Agammaglobulinemia
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Camptodattilia familiare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
Deficit congenito isolato di GH
Deformità di Sprengel
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Discondrosteosi
Displasia fibrosa
Displasia spondiloepifisaria congenita
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Fibrosi epatica congenita
Gastroenterite eosinofila
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Iperplasia adrenalica congenita
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Malattia del fegato policistico
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Wilson
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
SHORT sindrome
SINDROME LEOPARD
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sequenza da ipocinesia fetale
Sferocitosi ereditaria
Sindrome CHARGE
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome Proteus
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Cogan
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Marfan
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Seckel
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di Weaver
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Indirizzo
Largo Città di Ippocrate - Salerno (SA)
Telefono CUP
800130850
Telefono
+39 089672409
Malattie trattate
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Agammaglobulinemia
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Arterite a cellule giganti
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Dermatomiosite
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Emosiderosi polmonare idiopatica
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Gastroenterite eosinofila
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
Malattia di Behçet
Malattia di Takayasu
Mastocitosi sistemica
Meloreostosi
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia cronica idiopatica grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
Pioderma gangrenoso cronico
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Polimiosite
Polmonite interstiziale acuta
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome CINCA
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Ondine
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Werner

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Adrenoleucodistrofia RF0120
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Gangliosidosi RFG030
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia di Alpers RF0010 Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche
Malattia di Batten RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 MPS4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Porfirie RCG110
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 MPS1H, MPSIH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di arilsulfatasi B, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPS3, MPSIII, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, MPSVII, Malattia di Sly, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Malattia di Byler RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1, PFIC1
Sindrome di Allgrove RI0010 Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
Sindrome di Ondine RHG011 CCHS, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
DISTROFIA DEI CONI RFG110
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni, Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Camptodattilia familiare RN0290
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
Deformità di Sprengel RN0270 Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania

Numero Verde
800 957 747
Telefono
 +39 0817062211
Orario
dal Lunedì al Venerdì, dalle 8.30 alle 15.30
Referente
Giuseppe Limongelli
Telefono    +39 3356444864
Email   dir.malattierarecampania@ospedaledeicolli.it
  • Ultimo aggiornamento 27 novembre 2023