| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4 |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPXD, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2 |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa, PAN |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora reumatoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4, PATX |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | MSA, Atrofia sistemica multipla |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA-III, SMA3 |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | SPG, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, SPS |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Malattia di Gorham, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham, Malattia dell osso che scompare |
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite da corpi di inclusione, IBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | aPAP, iPAP, PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Sindrome di Ondine | RHG011 | CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHAD, ROHHADNET, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma mesenchimale del fegato, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Sindrome di Jeune, JATD |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | OI, Osteopsatirosi, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, FXS |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cohen | RN0401 | |
| Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Sindrome oculo-cerebro-renale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Sindrome oculocerebrorenale |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2 |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome DOORS |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFD1, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, OFDI |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Sindrome di Cantrell, Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome toraco-addominale |
| Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC, Miodisplasia |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale, FAP |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 |