CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP)

Indirizzo
Via Torraca 2, Potenza - 85100 Potenza (PZ)
Telefono URP
+39 0971310536 / fax +39 0971310575
Telefono CUP
848821821
Note
Email URP: urp.potenza@aspbasilicata.it Numero Verde: 800541212 (attivo dal lunedì al venerdì, dalle ore 9,00 alle 12,00; giovedì 16,00-17,30)

Unità operative

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS, Sindrome RSH
Tirosinemia RCG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
DISTROFIA DEI CONI RFG110
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Degenerazione marginale RFG130
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
Emeralopia congenita RF0250 Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aniridia RN0110
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento della Rete per le Malattie Rare della Regione Basilicata

Numero Verde
800 009 988
Referente
Giulia Motola
Telefono   +39 0971668874 / +39 0971310409
Email   giulia.motola@aspbasilicata.it
  • Ultimo aggiornamento 10 luglio 2024