| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Demenza multi-infartuale ereditaria,
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
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| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FA,
FRDA
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Atassia Friedreich-simile,
AVED,
Deficit isolato della vitamina E,
Atassia con deficit della vitamina E,
Deficit isolato familiare della vitamina E
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| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia vestibolocerebellare periodica,
Atassia episodica, tipo 4,
PATX
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Sindrome di Louis-Bar,
Atassia - Telangectasia
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| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana |
RF0050 |
Malattia di Naito-Oyanagi,
DRPLA,
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
MSA,
Atrofia sistemica multipla
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| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale,
SMA
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
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| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
EPM6,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
PME, tipo 6,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
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| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne,
DMD
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
LGMD2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina,
Calpainopatia primitiva
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Miopatia facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
FSHD,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia FSH
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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| Distrofia neuroassonale infantile |
RFG041 |
Malattia di Seitelberger,
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata,
PLAN,
INAD,
INAD1
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Emicrania emiplegica familiare |
RF0350 |
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| Emiplegia alternante |
RF0360 |
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| Epilessia mioclonica progressiva |
RF0060 |
PME
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| LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
Leucodistrofia
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| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali |
RF0380 |
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| Malattia di Alexander |
RFG010 |
AxD
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| Malattia di Canavan |
RFG010 |
Deficit di ACY2,
Deficit di aminoacilasi 2,
Deficit di aspartoacilasi,
Degenerazione spongiosa del cervello
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth,
CMT
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| Malattia di Fahr |
RF0370 |
Ferrocalcinosi cerebrovascolare,
Calcinosi striopallidodentata bilaterale,
Calcificazione idiopatica dei gangli basali,
BSPDC
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| Malattia di Kennedy |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X,
BSMA legata all X,
SBMA,
Amiotrofia bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X,
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
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| Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
Atrofia muscolare spinale giovanile,
SMA3,
SMA-III,
SMA, tipo III,
SMA, tipo 3,
Malattia di Kugelberg-Welander
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| Malattia di Nasu-Hakola |
RFG010 |
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante,
PLO-SL,
PLOSL,
NHD
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| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher |
RFG010 |
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| Malattia di Schilder |
RF0111 |
Sclerosi mielinoclastica diffusa
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
Distrofia miotonica, tipo 1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
DM1,
MD1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
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| Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
SMA1,
SMA-I,
Atrofia muscolare spinale infantile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
SMA, tipo 1,
SMA, tipo I
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia cerebellare, autosomica dominante,
Atassia spinocerebellare
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave,
Miastenia grave
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| Mioclono essenziale ereditario |
RF0070 |
Distonia mioclonica,
Mioclono essenziale ereditario,
Distonia sensibile all alcol,
Sindrome mioclono-distonia,
DYT11
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Desminopatia,
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
NEM,
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NM
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Narcolessia |
RF0150 |
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| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) |
RFG041 |
NBIA1,
PKAN,
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1,
Sindrome di Hallervorden-Spatz
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| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro |
RFG041 |
NBIA
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Paralisi da raccolta delle patate,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
HNPP,
Neuropatia tomaculare
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| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3,
Sindrome di Riley-Day,
Disautonomia familiare
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| Neuropatia motoria multifocale |
RF0181 |
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione,
MMNCB,
MMN
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
RF0390 |
Deficit del trasportatore di riboflavina,
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare,
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
Paraparesi spastica ereditaria,
SPG,
Paraplegia spastica familiare,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
HSP
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
CIDP
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Lou-Gehrig,
Malattia di Charcot
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta,
Sclerosi laterale primitiva,
PLS a esordio nell età adulta,
PLS
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| Sindrome CACH |
RFG010 |
Mielinolisi centrale diffusa,
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca,
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
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| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia,
Sindrome FXTAS
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| Sindrome della persona rigida |
RF0411 |
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati,
Sindrome di Moersch-Woltman,
Sindrome stiff man,
SPS,
Sindrome dell'uomo rigido
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| Sindrome di Aicardi-Goutieres |
RFG010 |
Sindrome di Aicardi-Goutières,
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale,
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Dravet |
RF0061 |
Epilessia mioclonica grave neonatale,
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche,
SMEI,
DS
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| Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Sindrome di Isaac-Mertens,
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari,
Sindrome "quantal squander",
Neuromiotonia acquisita,
Ipereccitabilità dei nervi periferici
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| Sindrome di Landau-Kleffner |
RN1520 |
Afasia epilettica acquisita,
LKS
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| Sindrome di Lennox-Gastaut |
RF0130 |
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| Sindrome di Lewis-Sumner |
RF0182 |
MADSAM
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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| Sindrome di Melkersson-Rosenthal |
RF0160 |
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| Sindrome di Rett |
RF0040 |
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| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X,
CMTX
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Sindrome di Roussy-Lévy,
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
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| Sindrome di West |
RF0140 |
Spasmi infantili,
Ritardo mentale - ipsaritmia
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| Sindrome POEMS |
RN1610 |
Mieloma osteosclerotico,
Sindrome PEP,
Sindrome di Crow-Fukase,
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche,
Sindrome di Takatsuki
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) |
RF0410 |
Siringomielia,
Idromielia
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